第一章绪论【教学目标】一、认知目标：1.掌握医学遗传学的概念2.掌握遗传学病的概念及其分类3.了解遗传学的研究方法和技术4.了解医学遗传学的各研究领域及其发展二、能力目标：说出遗传学的概念三、情感目标：1、培养学生学习能力、学习方法。2、培养学生学习兴趣，为今后学习打下良好基础。【教学重点】1、遗传学的概念。2、遗传学的研究内容【教学难点】遗传学的产生及发展【教学用具】多媒体【教学方法】讲授法【教学内容】第一节遗传学研究的基本内容和方法一、什么是遗传学1、遗传学(Genetics)就是研究生物遗传和变异规律的科学。2、人类遗传学（humangenetics）是遗传学中一个重要的分支学科，它是研究人类遗传和变异规律的一门科学。俗话说：“种瓜得瓜，种豆得豆”；“一母生九子，连母十个样”，前者就是遗传，后者却是变异。3、遗传(heredity)就是指生物通过生殖繁衍后代，绵延种族，保持生物体在世代之间的延续。但生物体所产生的后代并不一定与祖先是完全一样，而是有改变。这是由于遗传物质的重新组合或改变或者受环境变化的影响等，导致自然界中的生物体不会出现两个完全一样的个体，这种同种生物体上下代之间或同代不同个体之间性状差异的现象就叫变异(variation)。遗传变异的规律是生命科学中的一个基本规律，生物体的生长、发育、分类、进化以及人的生、老、病、死、智力、行为等均涉及到遗传变异的某些原理，也需要遗传变异的一些理论去阐明或解释。二、遗传学的发展1.启蒙遗传阶段(18世纪下半叶19世纪上半叶)⑴18世纪下半叶和19世纪上半叶，拉马克（LamarckJB）认为环境条件的改变是生物变异的根本原因，提出了：器官的用进废退（useanddisuseoforgan），获得性状遗传（inheritanceofacquiredcharacters）⑵1859年，达尔文（DarwinC）发表了《物种起源》，提出了自然选择和人工选择的进化学说，使人们对遗传有新的认识。对于遗传变异的解释，达尔文承认获得性状遗传的一些论点，并提出泛生假说（hypothesisofpangenesis），认为：每个器官都存在泛生粒。泛生粒能繁殖。聚集到生殖器官，形成生殖细胞。受精后，泛生粒进入器官并发生作用，表现遗传。泛生粒改变，则表现变异。⑶魏斯曼（WeismannA）——新达尔文主义的首创者，提出种策连续论，（theoryofcontinunityofgermplasm），生物体是由体质和种质两部分组成；体质是由种质产生的，种质是世代连绵不绝的；环境只能影响体质，不能影响种质，故获得性状不能遗传。2.孟德尔遗传学建立（19世纪下半叶开始）⑴1866年，孟德尔（MendelGJ）（图0-4）发表“植物杂交试验”论文，首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律，认为性状遗传是受细胞内遗传因子控制的。⑵1900年，孟德尔遗传规律的重新发现，该年被公认为遗传学建立和开始的年份。发现者为狄·弗里斯（deVrisH）、柴马克（TschermakE）和柯伦斯（Correns，Carl）。⑶1901-1903年，狄·弗里斯（deVrisH）发表了“突变学科”。⑷1906年，贝特生（BatesonW）首先提出遗传学作为一门学科。⑸1909年，约翰生（JohannsenWL）发表了“纯系学说”，并最先提出“基因”一词，以代替孟德尔的遗传因子概念。3.细胞遗传学时期(1900－1940)⑴摩尔根（MorganTH）在发现性状连锁现象的同时，结合细胞核中染色体的动态，创立基因理论，证明基因位于染色体上，呈直线排列，从而发展了细胞遗传学。⑵1927年，MullerHJ（穆勒）和StadlerLJ（斯特德勒）几乎同时采用ß射线，分别诱发果蝇和玉米突变成功。⑶1937年，BlakesleeAF（布菜克斯里）等利用秋水仙素诱导植物多倍体成功，为探索多倍体遗传变异开创了新的途径。4.微生物遗传和生化遗传时期（1941-1953）⑴1928年—F.Griffith发现肺炎双球菌的转化现象。⑵1941年—G.W.Beadle和E..Tatum提出了“一基因一酶”学说，发展了微生物遗传学和生化遗传学。⑶1944年—O.Avery等人通过肺炎双球菌转化试验，首次直接证明了DNA是真正的遗传物质。⑷1946LederbergandTatum证明细菌遗传物质的有性交换过程⑸1958Kornberg发现DNA合成酶5.分子遗传学时期（1953-现在）⑴1953年，WatsonJD（瓦特森）和CrickFHC（克里克）通过ß射线衍射分析的研究，提出DNA分子结构模式理论（图0