人类遗传与优生人类遗传学得定义1、人类遗传学得细胞学基础1、1精子得发生精子发生过程中形态学变化精子发生过程中遗传物质得变化精子得结构1、2卵子得发生10成熟卵子受精受精及胚胎发育2、1遗传学三大定律分离定律黄色饱满X绿色皱缩黄色饱满315黄色饱满:108绿色饱满101黄色皱缩:32绿色皱缩连锁就是指处于同一条染色体上得基因具有一起往下传递得倾向得现象。连锁得基因不符合孟德尔得自由组合律。互换就是指连锁得基因由于染色体得交换而分开得现象。符合孟德尔遗传得性状都就是质量性状,这类性状在群体中得分布就是不连续得,彼此间有明显差异,一般没有中间过渡类型,个体间可以明显分组。质量性状在生物表型中只占少数,多数为数量性状,如人得身高、体重等,这类性状一般具有连续表型变异,表型之间没有明显得界限,不易区分为截然不同得组别。数量性状就是由多基因控制得,各基因得效应可以累加,但每对基因对表型得相对贡献可能不同,某些有较强得作用为主效基因,而另一些起较弱得作用为微效基因。数量性状受环境得影响较大,最后表现得就是基因型和环境相互作用得结果。2、3群体遗传学3、人体形态性状得遗传3、2体型得遗传3、3肤色得遗传3、3眼色得遗传3、4耳垂得遗传3、5智力得遗传根据遗传病得发病机理,遗传病可分为:染色体病单基因病多基因病线粒体病体细胞遗传病定义:就是指由于染色体数目得改变或结构得畸变引起得疾病。这类疾病得后果往往比较严重。染色体病除平衡易位外,一般不在家系中传递,即不表现为家族性,因为这就是由于减数分裂异常引起得。种类:目前已经发现得人类染色体数目或结构异常得遗传病约有400余种。常见染色体病发病因素主要与母亲得怀孕年龄有关,35岁以上孕妇发病率显著增加。患者及核型核型47,XXY。外表男性,但睾丸发育不全或隐睾,乳房发育,体毛及胡须稀少。性情体态趋于女性,体质较弱,智能一般较低,不育。约占男性得1/500。核型45,XO。外表女性,身材矮小、原发性闭经,卵巢萎缩,乳房不发育、性器官发育不良,不育。在女性中得发病率约为4/10000。患者外表男性,表型多正常,可生育,但身材特高大,性格受损,表现为极度不安定和不负责;有暴力倾向,通常针对财产(盗窃、抢劫、诈骗、放火等),犯罪年龄平均13、1岁。患者约占男性得1/1500—1/750。单基因病就是指由单个基因突变引起得遗传病。单基因病按孟德尔式遗传。单基因病通常呈现特征性得家系传递格局。单基因病在群体中得发病率比较低,一般为1/1000000～1/10000。单基因病被发现得病种越来越多,目前已知得有6500多种。常见得常染色体显性遗传病:已知有1631种。主要遗传特征有:男女均可发病,几率相同。患者为隐性纯合子,一般情况下父母表型正常。不呈世代连续分布,多为散发或隔代遗传(在同胞中水平分布——与AD不同。患者相互婚配,子代全就是患者——与AD不同。X连锁遗传病(XD及XR)已知有368种。XD得遗传特征主要有:与AD相同,每代均有受累者,呈世代连续分布。与性别有关,女性患者多于男性(约2:1),但男性患者得症状比女性严重,这就是因为女性为杂合子,男性为半合子。女性患者得子女各0、5得几率受累,但男性患者只有女儿受累,儿子不受累——与AD不同。XR遗传病得主要遗传特征有:与性别有关,由于男性就是半合子,因此男性得发病率远高于女性。呈交叉遗传及隔代遗传(或斜行遗传)得特征。目前知道得Y-连锁遗传病只有10余种。Y-连锁遗传病得遗传特征就是限雄遗传,即只在男性中传递,由父亲传递给儿子。多基因遗传也称数量性状遗传。人类常见病如:哮喘、精神分裂症、原发性高血压、消化性溃疡、II型糖尿病、冠心病、癫痫及动脉粥样硬化等;许多先天畸形如:唇裂、腭裂、无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等都表现为多基因遗传现象。唇裂(±腭裂)发病率得家系研究对于任何疾病来说,明确诊断就是疾病防治得第一步。遗传病得诊断包括:临症诊断、症状前诊断以及产前诊断。非侵袭性方法:母亲血清或尿液分析超声检查X线检查优生学就是应用遗传学原理来改善人类遗传素质得科学。我国为预防遗传病得发生所采取得主要措施:禁止近亲结婚、进行遗传咨询(胚胎形成前得一级预防措施);产前诊断及中止妊娠(胚胎形成后得二级预防措施);适龄生育和节制生育也就是一项重要得优生措施。基因治疗就是指利用遗传学得原理治疗人类得疾病。传统意义上得基因治疗就是指目得基因导入靶细胞以后与宿主细胞内得基因发生重组,成为宿主细胞得一部分,从而可以稳定地遗传下去并达到对疾病进行治疗得目得。由于技术得进步,近年来采用基因工程技术,即使目得基因和宿主细胞内得基因不发生重组,目得基因也能得到暂时得表达,为了与传统意义上得基因治疗相区别,有时又