遗传物质的改变第一节染色体畸变（chromosomeaberrations）缺失环（三）.易位（translocation)1、概念与类型：臂内倒位（pracentricinversion）臂间倒位（pericentricinversion倒位的产生：（1)染色体纽结、断裂和重接(2)转座因子可引起染色体倒位(3)自发倒位:沙门氏细菌的相转变Mu噬菌体的G片段的倒位2、检出：倒位环(inversionloop)倒位环(inversionloop)二.染色体数目改变（一）染色体组与染色体倍性（1）整倍体：整倍体（euploid)指的是染色体数目变异呈成套数目的改变；（2）非整倍体：非整倍体(aneuploid)指的是染色体数目变异不呈成套数目的改变，整倍体中缺少或增加一条或几条染色体的变异类型，（二）整倍体(euploid)单倍体(haploid)或称一倍体(monoploid):n二倍体(diploid):2n,多倍体(polyploid):三倍体(triploid)3n四倍体(tetraploid)4n六倍体(hexaploid)6n八倍体(octploid)8n1）.同源多倍体2）.异源多倍体3）.多倍体的诱发3.非整倍体(aneuploid)IncidenceofDownsyndromebirthscontrastedwithmaternalage.第二节基因突变按发生突变的时间和细胞分类二.基因突变的性质三、基因突变的分子基础碱基替换可以分为转换和颠换:2.诱发突变：是由各种诱变剂（物理或化学的）诱发的突变。3）嵌合剂：啶类染料的分子为平面结构，大小与碱基对差不多，可插入DNA双链核心堆积的碱基对之间，在嵌入的位置引起单个碱基对的加入或缺失，造成移码突变。如啶橙，溴化已啶（EB），原黄素和黄素等。３．基因突变对遗传信息的影响（3）无义突变（nonsensemutation):碱基替换使编码氨基酸的密码子突变为终止密码子，转录出的mRNA在翻译时提前终止，形成的肽链不完全，一般没有活性。形成的终止密码子为TAG、TGA或TAA，分别称为琥珀突变、赭石突变和乳石型。缺失环1、概念与类型：臂内倒位（pracentricinversion）臂间倒位（pericentricinversion倒位的产生：（1)染色体纽结、断裂和重接(2)转座因子可引起染色体倒位(3)自发倒位:沙门氏细菌的相转变Mu噬菌体的G片段的倒位2、检出：倒位环(inversionloop)1）.同源多倍体3）.多倍体的诱发IncidenceofDownsyndromebirthscontrastedwithmaternalage.二.基因突变的性质