单纯常染色体显性遗传性白内障致病基因的定位及突变研究的任务书任务目标：本项目旨在通过家系分析、连锁分析、全基因组测序等方法，定位单纯常染色体显性遗传性白内障致病基因，并鉴定可能与该疾病相关的突变位点，为白内障的基因诊断、基因治疗等提供重要的理论和实践依据。任务内容：1.收集10-15例单纯常染色体显性遗传性白内障家系样本，并获取其基本临床资料。2.进行家系分析，确定疾病的遗传模式。3.进行全基因组测序，并通过生物信息学分析对疾病相关基因进行筛选。4.通过Sanger测序技术验证候选基因的突变位点，并分析其与白内障的相关性。5.确定致病基因，并设计分子生物学实验验证其功能与路径机制。6.分析病因与基因底物知识，制定相应的策略，并针对突变位点进行基因治疗研究。任务计划：本任务计划周期为3年。第一年，完成家系收集、遗传模式分析、全基因组测序、生物信息学分析等工作；第二年，通过Sanger测序技术验证候选基因的突变位点，并确定致病基因；第三年，分析病因与基因底物知识，制定基因治疗策略，进行基因治疗研究，并进行病例跟踪和分析。任务要求：1.具有相关遗传学、生物学、生物信息学等方面的相关专业背景，擅长家系分析、连锁分析、全基因组测序等技术和方法。2.具有较强的实验设计和数据分析能力，熟悉分子生物学实验技术，包括基因突变鉴定、蛋白质表达分析、PCR、Westernblotting和细胞培养等技术。3.具有良好的沟通和团队合作能力，能及时完成任务，并按时提交进展报告。4.熟练掌握计算机文字处理、图像分析等基本操作，具有良好的英语阅读和写作能力。任务成果：1.确定单纯常染色体显性遗传性白内障致病基因，并鉴定相关的突变位点。2.发表2-3篇高影响因子SCI论文，取得相关的专利。3.为白内障的基因诊断、基因治疗等提供技术支持和理论指导。4.建立白内障疾病的数据库和样本库，推动相关领域的研究和发展。