畸形学概述专题知识讲座先天性畸形（congenitalmalformation）：是由于胚胎发育紊乱所致的形态结构的异常，出生时即已存在，属于出生缺陷随着环境污染日趋严重，先天性畸形的发生率逐步上升畸形学（teratology）：研究各种先天性畸形的发生原因、过程和机制，为预防、诊断和治疗先天性畸形提供理论基础1.遗传因素染色体畸变:染色体数目或结构改变；由亲代遗传或生殖细胞异常发育引起常染色体单体型－不能存活性染色体单体型－如Turner综合征（45,X0），先天性卵巢发育不全常染色体三体型－如先天性愚型（21号染色体三体型）性染色体三体型－如Klinefelter综合征（47,XXY），先天性睾丸发育不全染色体结构畸变－如猫叫综合征（第5号染色体短臂末端断裂缺失）②基因突变：DNA分子碱基组成或排列顺序发生改变，可引起软骨发育不全、肾上腺肥大、小头畸形、多囊肾等畸形，镰状细胞贫血等遗传性疾病2.环境因素引起先天性畸形的环境因素统称致畸因子（teratogen）生物性致畸因子：风疹病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等物理性致畸因子：射线、机械性压迫和损伤、高温、严寒、微波等致畸性药物：抗肿瘤、抗惊厥、抗凝血药物，抗生素，激素等致畸性化学因子：工业“三废”、农药、食品添加剂、防腐剂均含有致畸因子;某些多环芳香碳氢化合物、某些亚硝基化合物、某些烷基和苯基化合物、重金属（铅、镉、汞等）其它致畸因子：吸烟、酗酒、缺氧、严重营养不良3.遗传因素与环境因素的相互作用胚胎的遗传特性可决定其对环境致畸因子的易感程度遗传度:在两种因素相互作用引起的先天性畸形中,衡量遗传因素所起作用的指标（如于心脏畸形为35％、于腭裂为76％、于脊柱裂为60％）预防：遗传咨询；妊娠期避免接触环境致畸因子产前检查羊水检查：细胞的染色体组型检查、DNA分析；羊水化学成分检测绒毛膜活检：细胞的染色体组型、DNA分析仪器检查：B型超声波扫描、胎儿镜本章重点图121号染色体三体型－先天愚型(A短额，眼间距宽，伸舌样痴呆B↑猿掌纹)图213号染色体三体型(前额倾斜，双侧唇裂，脚后跟异常突出)图318号染色体三体型(A枕部异常突出，耳畸形B手指异常屈曲C脚后跟突出)图418号染色体三体型(短额，眼间距小，小口，表情呆滞)图5性染色体单体型（45，XO；先天性卵巢发育不全，Turner综合征）左：新生儿，蹼状颈右：13岁，身材矮小，蹼状颈，宽胸呈盾牌状图6性染色体三体型（47，XXY；先天性睾丸发育不全，Klinefelter综合征）A下肢过长B睾丸生精小管内无精子图7猫叫综合征（5号染色体短臂末端缺失）脑小，精神发育迟缓，叫声如猫，常伴心脏畸形图9氨基喋呤（抗肿瘤药）导致的畸形左：无脑畸形右：发育迟缓，短下颌，耳与手足畸形图10甲基汞导致的先天性水俣病图11胎儿酒精综合征(智力发育迟缓，特有的异常表情)图12人胚胎主要器官的致畸敏感期