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第五章第三节人类遗传病第五章第三节人类遗传病1、含义:出生前已形成得畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出来。家族遗传病遗传病与先天性疾病得关系一、人类常见遗传病得类型1、单基因遗传病并指抗维生素D佝偻病常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症大家学习辛苦了,还是要坚持进行性肌营养不良Y伴性遗传病2、多基因遗传病——由两对以上得等位基因控制得人类遗传病。多基因遗传得理论基础唇裂无脑儿3、染色体异常遗传病:21三体综合征(先天愚型)减数分裂时21号染色体不能正常分离。可以发生在减Ⅰ后期,也可以发生在减Ⅱ后期。18三体综合症13三体综合症如:Turner综合症(性腺发育不良,XO型)、Klinefelter’s综合征(先天性睾丸发育不全,XXY型)Turner综合征(性腺发育不良)思考:(1)危害人类健康,降低人口素质(2)给患者本人、家庭与社会带来严重得经济负担与精神负担(3)某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染就是导致遗传病发病率上升得主要原因研究性课题:调查人群中得遗传病五、遗传病得监测与预防——优生1、与谁生?——禁止近亲结婚祖父母在近亲结婚得情况下,双方从共同得祖先那里获得同一种致病基因得机会就会大大增加,双方很可能都就是同一种致病基因得携带者。她们所生子女患隐性遗传病得机会也就大大增加。遗传咨询得内容与步骤为---母亲生育年龄4、生之前做什么?——产前诊断(重要措施)小结:优生得四个措施三、人类基因组计划与人体健康遗传图谱