人类遗传病的类型和特点多基因遗传病【例1】下图为某细胞正在进行减数分裂过程(仅画出部分染色体)。图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况？()A．交叉互换囊性纤维病B．基因突变镰刀型细胞贫血症C．同源染色体不分离先天性愚型D．姐妹染色体不分离性腺发育不良解析：由图可知，此细胞处于减数第一次分裂后期，若该细胞产生的配子参与受精，此时同源染色体应该分离，姐妹染色单体不分离，一般不会发生交叉互换，有可能发生基因突变，但是从图上可以看出，个别同源染色体没有分离，所以有可能发生先天性愚型。答案：C规律总结1．某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析。假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。2．性染色体在减数分裂时分裂异常分析。跟踪训练解析：苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地调查人群。答案：B人类遗传病类型判断及遗传病发病率的,计算2．人类遗传病遗传方式的判断。②双亲有遗传病生有无该病的子代→该遗传病由显性基因控制。(4)常、性染色体遗传判定方法：①隐性遗传病看女病→女病父子皆病，男正常母女皆正常为伴X，否则为常隐。②显性遗传病看男病→男病母女皆病，女正常父子皆正常为伴X，否则为常显。(5)遗传病判断的基本原则：可常可伴优先伴；可显可隐优先隐。说明：“常隐”为常染色体隐性遗传病，“X隐”为伴X染色体隐性遗传病，所以答题时不能简写。否则，不给分。3．用集合记的方法解决两种病的患病概率问题。当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有自由组合关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法定理计算。4【例2】下图是单基因遗传病的家系图，其中Ⅰ­2不含甲病基因，下列判断中错误的是()A．甲病是伴X染色体隐性遗传病B．乙病是常染色体隐性遗传病C．Ⅱ­5可能携带两种致病基因D．Ⅰ­1与Ⅰ­2再生一个患这两种病的孩子概率是解析：据图分析可知，甲病是伴X染色体上隐性遗传病，A对；乙病是常染色体上隐性遗传病，B对；Ⅰ­1的基因型AaXBXb，Ⅰ­2的基因型AaXBY，Ⅰ­1与Ⅰ­2再生一个患这两种病的孩子(aaXbY)的概率是1/16，D对；Ⅱ­3的基因型为aaXbY，Ⅱ­5的基因型为AaXBY或AABY，不可能携带甲病致病基因，C错。答案：C跟踪训练解析：Ⅲ­9患甲病，其双亲不患病，Ⅱ­6不携带致病基因，故甲病为伴X染色体隐性遗传病。乙病也是隐性遗传病，但是Ⅲ­8女性患者的父亲正常，所以不可能是伴X染色体遗传，致病基因位于常染色体上。由于Ⅲ­7患甲病，所以Ⅱ­4的基因型为XAXa，Ⅱ­3的基因型为XAY，又因为Ⅲ­8患乙病，所以Ⅲ­8的基因型为1/2bbXAXA、1/2bbXAXa。由于Ⅰ­2患乙病，所以Ⅱ­5的基因型为BbXAXa，不可能为BbXAXA。又因为Ⅲ­9患甲病，所以Ⅲ­9的基因型为1/2BBXaY、1/2BbXaY。Ⅲ­8和Ⅲ­9婚配，子代Ⅳ­nn答案：C实验14：调查常见的人类遗传病3．发病率与遗传方式的调查。遗传方式(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。跟踪训练解析：某种病的发病率的计算公式是：(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%，这个地方的某种遗传病的被调查人数应该是在人群中随机抽样组成的。要判断遗传方式必须在患病家族中进行调查，绘制家族遗传系谱图，然后才能分析出该病属于什么基因控制(显性还是隐性)，该基因位于什么染色体上。答案：AD某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查解析：在调查人群中的遗传病时，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病频率较高的单基因遗传病，而且要选择患者家系中调查。答案：D