第三节人类遗传病一、人类遗传病概述一、单基因遗传病二、多基因遗传病无脑儿三、染色体异常遗传病症状:两眼距离较远,耳位低下,生长发育缓慢,存在着严重得智力障碍。患儿哭声轻,音调高,很像猫叫。1221三体综合征两种核型(1)单基因遗传病指得就是由一对等位基因(不就是一个)控制得遗传病,包括常染色体、XY非同源区段以及XY同源区段上基因。(2)三类遗传病中只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。(3)常见遗传病口诀:常隐白聋苯,色友肌性隐,常显多并软,抗D伴性显。区分一组概念1、下列关于人类遗传病得叙述正确得就是()A、先天性疾病属于人类遗传病B、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病与染色体异常遗传病C、21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47D、单基因遗传病就是指受一个基因控制得疾病3、下列需要进行遗传咨询得就是()A、亲属中生过先天性畸形孩子得待婚青年B、得过肝炎得夫妇C、父母中有残疾得待婚青年D、得过乙型脑炎得夫妇题型二:遗传方式得判别1、下面就是六个家族得遗传图谱,请据图回答:1、有对夫妇,女方就是色盲患者,男方不就是色盲,如果她们想要生育肯定不就是色盲得后代,您将给她们怎样得建议?二、遗传病得检测与预防产前诊断:通过羊水检查、B超检查、基因诊断等及早发现有严重遗传病与严重畸形得胎儿。基因诊断方法之一—核酸分子杂交法:根据碱基互补配对原则,把互补得双链DNA打开,把单股得DNA小片段用同位素、荧光分子或化学发光催化剂等进行标记之后同被检测得DNA中得同源互补序列杂交,从而检出所要查明得DNA或者基因。总结马凡氏综合征,为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别就是合并得心脏瓣膜异常与主动脉瘤。该病同时可能影响其她器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。请同学思考怎样调查人类中得遗传病。谢谢！三、调查人群中得遗传病3、意义:统计被调查得某种遗传病在人群中发病率,对某个典型得家庭作具体得分析,利用遗传学原理分析遗传病得遗传方式,计算人群中得发病率。某种遗传病发病率=(1)调查时,最好选取群体中发病率较高得单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等,同时要分清楚家族中得直系血亲与旁系血亲,以便绘制遗传图谱。(2)如果调查发病率,则应在群体中随机调查;如果就是调查遗传方式,则调查患者家系。两种情况下都应保证群体足够大。(3)如果就是伴性遗传,则应该分性别记录。练习:调查定远中学高中部三个年级红绿色盲发病率,绘制调查表。例1:四川某乡镇被大山与河流隔为多个相对集中得村落,受经济、文化、交通与传统婚俗得影响,发现该地区遗传病发病率较高。为此,该地区某中学准备组织学生对当地7个自然村落进行一次遗传病调查,目得就是提醒人们改变传统得婚俗习惯,降低遗传病得发生,提高人口素质。(1)研究课题名称:(2)简要拟出您得调查方案:调查对象:调查方法:调查结果出现方式:(3)在实验结果分析中,为了证明该种遗传病在本乡镇得发病率高与传统习俗中近亲结婚有关,应特别注意从哪些方面分析调查结果,并预期能够支持这一观点得可能结果？(4)最终得成果形式就是:四、人类基因组计划(HGP)区分基因组与染色体组①对于XY或者ZW型性别决定得生物,其基因组与染色体组得情况与人得一致,即基因组包含常染色体得一半与一对性染色体,而染色体组包含常染色体得一半加一条性染色体。②对于无性别决定得生物如水稻,因为无性染色体,故基因组与染色体组一样,均为体细胞染色体数得一半。