第22讲人类遗传病及遗传系谱分析与应用考点一人类遗传病的类型、监测及预防(5年14考)（3）多基因遗传病①含义：受基因控制的人类遗传病。②特点：群体中发病率，家族聚集倾向明显，易受环境影响。③实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。（4）染色体遗传病①概念：由引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称）。②类型：染色体异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体异常引起的疾病，如21三体综合征。巧记“人类遗传病类型”常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病（白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症）色友肌性隐——伴X隐性遗传病（色盲、血友病、进行性肌营养不良症）常显多并软——常染色体显性遗传病（多指、并指、软骨发育不全）抗D伴性显——伴X显性遗传病（抗维生素D佝偻病）哮冠高压尿——多基因遗传病（哮喘、冠心病、先天性高血压、青少年型糖尿病）特纳愚猫叫——染色体遗传病（特纳氏综合症、先天愚型、猫叫综合征）2.遗传病的监测和预防（4）产前诊断3.人类基因组计划1.高考重组判断正误以上内容主要源自教材必修2P90～92准确记忆遗传病常见类型及常见监测预防措施是解题关键。2.(必修2P94基础题T1改编)下列表述正确的是()下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体？提示(1)染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条，及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。(3)对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。(4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组＝染色体组，即10条染色体，小狗有性别分化，具异型性染色体，其染色体组为38＋X或38＋Y，其基因组包含的染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。[跟进题组]解析人类遗传病的产生原因是遗传物质的改变，A正确；抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，遗传遵循孟德尔遗传规律，哮喘病为多基因遗传病，猫叫综合征病因是染色体缺失，B正确；正常人染色体数目为46，21三体综合征患者染色体数目为47，C正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，D错误。答案D2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()人类遗传病的类型与特点题组二人类遗传病的系谱分析与概率求解答案C4.人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。请回答下列问题(所有概率用分数表示)。(1)甲病的遗传方式为________，乙病最可能的遗传方式为________。(2)若Ⅰ-3无乙病致病基因，请继续以下分析。①Ⅰ-2的基因型为____________；Ⅱ-5的基因型为________。②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为________。③如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________。④如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为________。“三步法”快速突破遗传系谱题题组三人类遗传病的监测、预防与治疗答案AD6.（2016·山东临沂期中检测）党的十八届五中全会决定，全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策。以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是（）界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病题组四人类基因组计划解析人类基因组计划的目的是测定人类基因组（24条染色体）的全部DNA序列，而一个染色体组仅含23条染色体（22＋X或22＋Y），C项错误；人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质，B项错误；该项计划的实施虽对于人类疾病的诊治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，因此，A项正确，D项错误。答案A8.下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是（）解析水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作，A正确。测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA序列，其中有22条常染色体，两条性染色体(X和Y)，B正确。对于某多倍体植物来说，基因组只有一个，而染色体组可以有多个，D错误。答案D考点二调查人群中的遗传病（5年4考）2.实验步骤[深度思考][