医学遗传学本章节重点1894年，首次发现1897年，正式命名为mitochondrion(线粒体)1963年，Nass，鸡胚线粒体中存在DNA1981年，测定人mtDNA的DNA序列mtDNA的结构特征mtDNA结构16569bp由于缺乏组蛋白的保护，线粒体亦缺乏DNA损伤修复系统，mtDNA的突变率较高。mtDNA具有半自主性mtDNA的遗传密码与通用密码不同mtDNA为母系遗传mtDNA的母系遗传mtDNA在有丝分裂和减数分裂间都要经过复制分离线粒体基因突变与线粒体基因病线粒体DNA的突变类型Leber遗传性视神经病(LHON)11778G→A比错义突变的疾病表型更具有系统性特征，且所有生物合成基因突变都为tRNA突变，并与线粒体肌病相关。主要有MERRF综合征(癫痫伴碎红纤维病)(MIM545000)。mtDNA结构16569bpmtDNA缺失突变引起绝大多数眼肌病，这种缺失导致的疾病一般无家族史。mtDNA拷贝数目突变本章节重点