中国汉族人群肺结核病宿主基因易感性全基因组关联分析研究的任务书任务书一、研究背景与意义肺结核是一种严重的传染病，其主要病原体为结核分枝杆菌。全球每年约有1000万人感染结核分枝杆菌，其中约有1/3人发生活动性肺结核，在全球范围内造成了巨大的健康和经济负担。在中国，虽然肺结核病例数逐年下降，但是肺结核仍然是一种主要的传染病，2019年中国报告的肺结核发病率为57.23/10万人。因此，加强对肺结核病毒宿主基因的研究，有助于揭示肺结核的发病机制、预防和治疗策略的优化和精准化。汉族是中国最大的民族，约占总人口的92%。汉族人群的肺结核易感性研究，不仅对中国乃至全球肺结核病宿主基因组学的发展有重要意义，还加深了人对肺结核发病机制及其预防和治疗的认识。因此，本研究旨在通过对汉族人群的全基因组关联分析，探寻与肺结核相关的易感性基因，为肺结核的预防和治疗提供基础知识。二、研究内容1.研究对象：中国汉族人群。2.研究方法：（1）病例组：选取中国汉族肺结核患者约5000人，确诊时间为2018年至2021年。所有肺结核患者均在临床上确诊，并均有肺结核病原学检测证据。（2）对照组：选取中国汉族健康人群约5000人。对照组与病例组匹配的指标包括性别、年龄以及居住地域和职业等生活环境及行为因素。（3）基因型检测：采用全基因组关联分析（GWAS）方法，对病例组和对照组样本中的全基因组DNA进行基因型确定。（4）数据分析：利用PLINK和R软件对基因型数据进行质量控制和统计分析，研究对肺结核易感性的基因变异并进行比较。（5）功能注释：分析显著相关的单核苷酸多态性的生物学功能和通路，对数据进行功能注释和分析。三、研究计划1.样本收集：在全国范围内，选取中国汉族肺结核患者和健康人群进行采样。样本收集时间约为6个月，预计采集样本总数为1万例。2.基因型检测：基因型检测将由专业机构完成，样本检测周期约为12个月。3.数据分析：数据分析将由研究团队成员完成，预计时间为24个月。4.功能注释：功能注释将由研究团队成员完成，预计时间为12个月。5.结果分析：研究结果将在学术会议和国际期刊上发表，预计时间为12个月。四、研究预期成果1.发现与中国汉族人群肺结核易感性相关的基因变异。2.建立中国汉族人群肺结核易感性预测模型。3.揭示肺结核易感性发生的分子机制，为肺结核预防和治疗提供基础数据。4.为肺结核预防和治疗提供新的策略和思路，为促进肺结核病宿主基因组学研究提供新的思路和方法。五、研究经费与时间本研究预计需要经费300万元，时间为36个月。以上为本研究的任务书，期待能够取得有益的研究成果。