诊断学思维与血液学疑难病诊断一、诊断学思维概述（一）什么是诊断学思维（二）掌握诊断学思维的意义1、诊断学思维是一个医师的基本功在意大利萨莱若创建的西方最早的医科大学的条例中规定：“除非学生们先前已经在逻辑方面打好了基础，就不能期望他们去学习医学科学，我们决定，若不事先学三年逻辑，便不得学习医学”2、正确诊断是临床工作的核心，有意识的学习、应用诊断学思维，是减少误诊的关键因素自50年代至今，从国外发表的数据看，总体误诊率在30％左右。而国内的误诊率与之相当，达27.8％。某些疑难病例的误诊率达到40％以上，器官异位误诊率高达60％，单病种误诊率最高达90％以上。约70%的误诊陷入了思维误区。（三）、诊断学思维的基本过程美国约翰斯霍丹金斯大学《内科学的原理和实践》一书，对诊断过程作了具体的描述：第一是收集事实，包括病史。体检、辅助检查和病程观察。第二是分析事实，包括：1、批评性地客观评价所收集到的资料；2、按重要性排列可靠的发现；3、选择一个(有时是二个或三个)中心特征；4、列举可出现这些中心特征的可能疾病；5、从中选择临床诊断．可以是：（a）一个病，能够最好地解释所有发现；（b）几个病，分别能够很好地解释所有发现；（c）将所有阳性与阴性发现与最后的临床诊断相印证，重新加以考察验证。（四）诊断学逻辑思维的几种方式类比推理:临床类比推理就是我们平常所说的“有点象”，很常用，但如果仅局限在“象”而不进行细致的分析，也会经常出错。假言推理:(1)假设疾病Ｄ有症状Ｓ１、Ｓ２、Ｓ３现在患者Ｐ有症状Ｓ１、Ｓ２、Ｓ３所以患者Ｐ所患可能是疾病Ｄ。(2)只有具备症状Ｓ１、Ｓ２、Ｓ３，才是疾病Ｄ，现在患者Ｐ有症状Ｓ１、Ｓ２、Ｓ３，所以患者Ｐ所患就是疾病Ｄ(3)假设疾病Ｄ有症状Ｓ１、Ｓ２、Ｓ３现在患者Ｐ没有症状Ｓ１、Ｓ２、Ｓ３所以患者Ｐ所患不可能是疾病Ｄ选言推理:就医者P的症状体征Ｓ１、Ｓ２、Ｓ３，可能见于疾病Ｄ１、Ｄ２、Ｄ３现在否定疾病Ｄ１、Ｄ２、所以病人所患可能是疾病Ｄ３2.二分法是一种分类、选择的方法。根据患者的一些特征性的症状、体征、检查结果，将疾病进行归类，再不断的归类，从而得出最后的几种可能的诊断或确定的诊断。这是一种不断进行二分的方法，是一种十分有效的方法。现在的一些鉴别诊断学专著，多是采用二分法或类似的分类、归类方法。（五）、误诊与诊断学思维误诊的常见原因：1、医生经验不足（25%）；2、医生问诊及体格检查不细致（17.3%）；3、医生未选择特异性检查项目（17%）；4、医生过分依赖或迷信辅助检查结果（14.7%）上述原因都与诊断学思维的偏差有关二、从血液学疑难病诊断看诊断学思维（一）运用诊断学思维分析止缺陷性疾病（二）易漏诊误诊恶性肿瘤（包括血液学肿瘤）的诊断学思维要点１、从一个长期未明确诊断病例开始出凝血项目２、止血缺陷性疾病的一般分析方法止血缺陷性疾病的一般分析方法：止血缺陷性疾病的一般分析方法APTT和PT都正常除正常人外，仅见于遗传性和继发性FXⅢ缺陷症。获得性者常由严重肝病、肝脏肿瘤、恶性淋巴瘤、白血病、抗FXⅢ抗体、自身免疫性溶血和恶性贫血等引起。APTT延长伴PT正常多数是由内源性凝血途径缺陷所引起的出血病，如血友病A/FXI缺乏症；血循环中有抗FⅧ、抗FIX或抗FXI抗体存在；DIC时可见FⅧ、FIX、FXI减低；肝脏疾病时可见FIX、FXI减少，口服抗凝剂时可见FIX减少等。但是，FXII、激肽释放酶原和HMWK缺陷时，临床可无出血表现。APTT正常伴PT延长多数是由外源性凝血途径缺陷所引起的出血病。如遗传性和获得性FⅦ缺乏症，获得性者常见于肝脏疾病、DIC、血循环中有抗FⅦ抗体存在和口服抗凝剂等。APTT和PT都延长多数是由共同途径凝血缺陷所引起的出血病。如遗传性和获得性FX、FV、凝血酶原和纤维蛋白原缺乏症，获得性者主要见于肝脏疾病和DIC，口服抗凝剂时可出现FX和凝血酶原减低。此外，血循环中有抗FX、抗FV和抗FII抗体存在时，其也相应延长。临床应用肝素治疗或有类肝素抗凝物质存在时，APTT和PT也都相应延长。用PT、APTT作筛选试验凝血因子促凝活性和抗原含量测定作表型诊断；然后用RFLP/AS-PCR验证突变作基因诊断；Western印迹、免疫荧光染色、生物代谢标记及PCR等方法判断突变基因异常蛋白的合成和功能。用这一优化组合的技术平台对11种遗传性出血病，134个家系，447例患者和451名家族成员作检验诊断，准确率达100％，无漏诊和误诊现象。（瑞金医院资料）３、对病例１思维的缺陷在哪里？（二）易漏诊误诊恶性肿瘤（包括血液学肿瘤）的诊断学思维要点1、建立“恶性肿瘤是常见病”的思维2、在诊断思维过程