群体遗传学的基本概念与原理（优选）群体遗传学的基本概念与原理一、基因频率与基因型频率一、基因频率与基因型频率五、影响群体结构的因素1、突变：突变是一切新遗传变异的来源，等位基因的新组合可以通过重组而产生，但新的等位基因只有当突变发生时才能产生。连锁不平衡描述的是群体中两个位点上的等位基因的关联性，需要群体数据。四、常染色体位点连锁相不平衡注意：如果是频数资料，则：重组率θ=重组/（重组+非重组）（5）重组率(recombinationfraction):四、常染色体位点连锁相不平衡一、基因频率与基因型频率四、常染色体位点连锁相不平衡③由于无法直接测定交换率，只有通过标记基因的重组来估计交换的频率。3、Hardy-Weinburg定律证明①建立者效应发生在开始定居者中。在有性繁殖的生物中，一个物种就是一个最大的孟德尔群体。二、Hardy-Weinburg定律一、基因频率与基因型频率一、基因频率与基因型频率二、Hardy-Weinburg定律二、Hardy-Weinburg定律突变有害还是有利取决于特殊的环境，若环境改变了，先前有害的突变可以变成有利的突变。在如此的随机群体中，偶然事件可能使某些基因从基因库中丢失。1、突变：突变是一切新遗传变异的来源，等位基因的新组合可以通过重组而产生，但新的等位基因只有当突变发生时才能产生。该公式为关联分析的理论基础（2）交叉：在交换时一对染色体出现的交叉型结构。在有性繁殖的生物中，一个物种就是一个最大的孟德尔群体。五、影响群体结构的因素（1/2）pq2（1+q)LD）：两个位点的某两个等位基因不是独立出现的，则称这两个位点处于连锁不平衡状态。然而在群体遗传学中我们感兴趣的是基因的移动。五、影响群体结构的因素②无论群体的起始成分如何，经过一个世代的随机交配之后，群体的基因型频率的平衡建立在下列的H-W公式之中：(pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa),平衡群体的基因型频率决定于它的基因频率。五、影响群体结构的因素1、突变：突变是一切新遗传变异的来源，等位基因的新组合可以通过重组而产生，但新的等位基因只有当突变发生时才能产生。此是由群体遗传学家S.二、Hardy-Weinburg定律二、Hardy-Weinburg定律二、Hardy-Weinburg定律三、亲属对基因型联合分布三、亲属对基因型联合分布三、亲属对基因型联合分布三、亲属对基因型联合分布四、常染色体位点连锁相不平衡四、常染色体位点连锁相不平衡（5）重组率(recombinationfraction):四、常染色体位点连锁相不平衡四、常染色体位点连锁相不平衡四、常染色体位点连锁相不平衡四、常染色体位点连锁相不平衡四、常染色体位点连锁相不平衡也许后代的数目是有限的，但这些与配子结合形成的后代构成了潜在的无限大配子库中的一个样本。这个过程也可叫做基因流（geneflow）P（F=AA，S=AA）P(aa)=q2设想在南太平洋群岛上住着人类的最小群体，假设只有10个人组成，5个人绿眼睛，5个人棕色眼，假设眼睛的颜色是由单基因决定的（实际上眼睛的颜色是由多基因控制的），且绿色眼的等位基因b对棕色眼的等位基因B是隐性的（BB和Bb为棕色眼，bb为绿色眼）。我们前面举的10个人小群体眼色的例子就是如此。三、亲属对基因型联合分布由于“突变”这一事件一般是很少发生的，一个特殊的突变等位基因可能在一个群体中发生，而不在另一个群体中发生，基因流可将独特的等位基因播散到其他的群体，像突变一样，成为该群体的遗传变异的来源。（1/4）q2（1+q2)此是由群体遗传学家S.q=R+(1/2)H四、常染色体位点连锁相不平衡在有性繁殖的生物中，一个物种就是一个最大的孟德尔群体。在有性生殖生物中，一种性别的任何一个个体有同样的机会和相反性别的个体交配的方式称随机交配(randommating)。基因流（geneflow）：迁移这个术语通常应用于生物个体从一个群体转入到另一群体。四、常染色体位点连锁相不平衡四、常染色体位点连锁相不平衡五、影响群体结构的因素五、影响群体结构的因素五、影响群体结构的因素五、影响群体结构的因素五、影响群体结构的因素五、影响群体结构的因素五、影响群体结构的因素五、影响群体结构的因素五、影响群体结构的因素五、影响群体结构的因素五、影响群体结构的因素五、影响群体结构的因素