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会计学讨论提纲人类基因组计划:失败的教训、科学的远见、国家的胆略在国际人类基因组计划中的“两个1%”:基因组测序:基因组DNA的1%(30Mb)微生物基因组“肿瘤基因组”和“千人基因组”基因鉴定:人类全部基因cDNA的1%(500-1000)克隆、测序泛基因组(pan-genome)元基因组(metagenome)医学基因组学:科技部/卫生部支持成立全国人类疾病遗传资源收集网络。疾病基因鉴定(从单基因疾病开始)复杂疾病和性状中国人群基因组多样性:SNPHapMapGWAS以人类健康为宗旨的功能基因组学:转录组(Transcriptome)表观基因组学(epigenomics)蛋白组(Proteome)结构基因组、代谢组等等模式生物(Modelorganisms)生物信息学(Bioinformatics)伦理、法律和社会问题:Ethical,LegalandSocialImplications(ELSI)南方中心专家委员会系统生物医学(研究所){生物信息中心}〔大学〕系统生物学量态QuantitationMassdata(EB)从系统生物医学到精准医学背景:什么是精准医学?国际动态:精准医学的短期目标(美国)Next-gensequencingandthecomplexityofhumantumorsActionabilityAtlasMTB:MolecularTumorBoard案例1:结直肠癌的个体化治疗药靶筛选(伊立替康,Irinotecan)病人的治疗情况背景:为何现在推动精准医疗转化医学研究精准医学:一个真正的社会工程基因组研究分子群体遗传学人群队列研究人类自身成为最好研究样本(人类基因组学)Ofthepeople转化医学研究与医保体系的结合:人群参与研究(participatory=精准医学)Bythepeople人民:转化医学研究最终服务对象(精准医疗=personalized)Forthepeople疾病防治的关口前移:健康医学重心下移:建设和谐社会会聚(Convergence)生物体+生命能力的提升人类自身能力的提升Acknowledgement