会计学第三章真核生物基因组第一节真核生物基因组特点一、细胞核基因组与细胞质基因组/(二)线粒体基因组二、单顺反子结构三、断裂基因●内含子(intron)：是结构基因中的非编码序列，往往与编码序列呈间隔排列。当基因转录后，在mRNA的成熟过程中被剪切(splicing)。●外显子(exon)：是结构基因中的编码序列，往往被内含子所间隔，当基因转录后，mRNA在成熟过程中切去内含子，外显子才被拼接成完整的序列，成为成熟的mRNA作为指导蛋白质合成的模板。内含子与外显子的概念也是相对的.●间隔区DNA：真核生物基因之间存在编码空白区或转录的空白区，称之为间隔区DNA(spacerDNA)，这些序列往往在单拷贝的结构基因侧翼，并使结构基因彼此分开，间隔区DNA也可以存在于rDNA区。/四、重复序列(一)高度重复序列卫星DNA或随体DNA（SatelliteDNA）高度重复顺序的主要功能：(二)中度重复序列中度重复顺序的主要功能(三)低度重复序列五、多基因家族与假基因六、多态性限制性核酸内切酶片段长度多态性七、基因重叠(geneoverlapping)第二节基因组结构与疾病正常人体染色体核型（男性）Q显带：用荧光染料喹吖因氮芥体外处理染色体标本。G显带：用热、碱、胰酶、尿素、去垢剂或某些盐溶液预先处理染色体标本，再经Giemsa染色，则染色体可显示出不同的带纹。R带：与G带明暗相反；C带：专门显示着丝粒异染色质；T带：专一显示染色体端粒；N带：显示核仁组织区。/G显带正常人体染色体核型（女性）(二)染色体的数目异常与疾病1．多倍体和多倍性体细胞染色体倍数超过二倍(2n)的细胞称为多倍体细胞，体细胞获得多倍体(polyploidy)的性状称为多倍性。2．异倍性或非整倍性细胞的染色体数非23的整倍时，称为异倍体细胞，少于46，称为亚二倍体；多于46，称为超二倍体；67可称为亚三倍体等。3．三体性和单体性体细胞的某号染色体增多一条，称为三体性(trisomy)；体细胞的某号染色体减少一条，称为单体性(monosomy)。典型常见病例：(三)染色体的结构异常与疾病④倒位(inversion)：如果两次断裂形成的片段倒转180度重新接合，那么，虽然没有染色体物质的丢失，但基因顺序颠倒。臂内倒位：倒位发生在同一臂内。臂间倒位：两次断裂分别发生在长臂和短臂。⑤易位(translocation)：染色体片段位置的改变称为易位。移位(shift)或染色体内易位：易位发生在一条染色体内。染色体间易位：易位发生在两条同源或非同源染色体之间。染色体间易位包括：□转位(transposition)□相互易位(reciprocaltranslocation)●相互易位是比较常见的染色体结构畸变。⑥双着丝粒染色体：两条染色体断裂后，具有着丝粒的两个片段相连接，形成一个双着丝粒染色体。两个无着丝粒片段也可以连接成一个无着丝粒片段(通常在细胞分裂时丢失)。⑦插入(insertion)：●一条染色体的某一节段插人到另一染色体中。●插入可以是正位的，也可以反向插入。●插入如发生在同源染色体间，则导致一条染色体中发生重复，而另一条同源染色体的同一节段发生缺失；⑧重复(duplication)：染色体的某些区段多出一份时称为重复。染色体的相互易位、插入等都是导致重复的主要原因。2．染色体结构异常与疾病二、基因结构与疾病基因结构异常：●广义上:包括染色体畸变(chromosomeaberration)和基因突变(genemutation)。●狭义上:基因结构异常一般指基因突变。基因突变：即基因的核苷酸序列或数目发生改变。DNA分子中只出现单个碱基改变者称为点突变(pointmutation)，涉及多个碱基改变的有缺失，重复以及插入等。基因病:包括单基因病(monogenicdisease)和多基因病(multigenicdisorder)1．单基因病(2)血红蛋白病由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病，称为血红蛋白病(hemoglobinopathy)。(3)苯丙酮尿症(PKU)患者肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，导致血清中苯丙酮酸浓度升高。(4)遗传性原发痛风病因是次黄嘌呤—鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺失所致，部分缺失时，临床表现为尿酸过多的痛风特征；当完全缺失时，表现为高尿酸血症、精神发育迟缓等特征的自毁容貌综合征。HGPRT基因定位于X染色体长臂远端，因此该病表现为X连锁。2．多基因病三、端粒与端粒酶(一)端粒结构组成端粒的DNA是由非编码重复序列所组成，重复序列中富含G。重复序列因物种而异。组成端粒的蛋白质在维持端粒