巨幼细胞性贫血汇总一、概念：巨幼细胞性贫血（megaloblasticanemia）是由于维生素B12或（和）叶酸缺乏，导致DNA合成障碍所引起的一类贫血。婴幼儿、妊娠妇女中较为多见。二、病因（一）维生素B12缺乏的原因（二）、叶酸缺乏的原因三、发病机制：2、发病机制：四、临床表现：1、一般表现:以6月-2岁多见，虚胖或浮肿,毛发稀黄,出血点或瘀斑。2、贫血表现:睑结膜、口唇、指甲苍白，皮肤蜡黄,轻度黄疸,疲乏无力,肝脾肿大。3、消化系统症状:厌食,恶心,呕吐,腹泻,舌炎。舌面光滑四、临床表现：4、精神神经症状:VitB12和叶酸缺乏均存在精神异常表现：烦躁易怒、呆滞、反应迟钝、嗜睡、少哭不笑、体智力发育落后。VitB12缺乏所致神经系统症状（重者）:震颤、无意识运动、抽搐、感觉异常、共济失调、踝阵挛和Barbinski征阳性。叶酸缺乏无此类表现。五、实验室检查：1、血象：大细胞性贫血：血涂片：成熟红细胞大小不等，红细胞体积大椭圆。中性粒细胞分叶过多，核右移。严重时白细胞、血小板会全血细胞少。五、实验室检查：2、骨髓象：增生性贫血。幼红数量增多，中幼和晚幼红比例增高。各阶段幼红细胞巨幼变。“核幼浆老”。粒系、巨核系巨幼变。巨杆状核粒细胞核肿胀，粗大，不规则，染色质疏松五、实验室检查：3、叶酸、B12的测定：VitB12<74pmol/L叶酸<6.81nmol/L六、诊断和鉴别诊断（1）大细胞贫血，平均红细胞体积（MCV）>100fl，多数红细胞为大椭圆形（2）白细胞和血小板可减少，中性分叶核分叶过多（3）骨髓呈巨幼细胞贫血形态改变（4）叶酸测定，血清叶酸<6.81nmol/L，红细胞叶酸<227nmol/L；（5）血清维生素B12测定<74~103pmol/L，红细胞叶酸测定<227nmol/L；（6）血清维生素B12测定<29.6pmol/L（7）血清内因子阻断抗体阳性（8）放射性核素双标记维生素B12进行吸收试验，24小时维生素B12排出量<10%。鉴别：七、治疗原则：（一）、一般治疗：注意营养、辅食；防治感染；震颤明显可鼻饲对症。（二）、病因治疗：（三）VitB12和叶酸治疗:1.有精神神经症状者以VitB12治疗为主：肌注VitB12100ug/次2~3次/w数周单纯缺乏VitB12不宜加用叶酸，以免加剧精神神经症状。2.叶酸缺乏为主者:叶酸治疗后反应：1-2天后食欲好转，骨髓巨幼RBC可转正常。2-4天后网织RBC增加，4-7天达高峰，2-6周RBC、HB恢复正常。疗效标准：预防1、改善乳母营养2、及时添加辅食、饮食均衡3、及时治疗肠道疾病4、合理应用抗叶酸代谢药物讲课结束，谢谢大家。