妇产科常用特殊检查（产科部分）产前筛查和产前诊断常用的检查方法一、产前筛查的常用方法一、产前筛查的常用方法中孕期唐氏筛查血清和超声联合筛查：早孕期唐氏筛查无创性产前DNA检测产前超声筛查二、产前诊断的常用方法产前诊断常用取样技术（一）绒毛穿刺取样术绒毛穿刺取样术（二）羊膜腔穿刺术（三）经皮脐血穿刺取样羊膜腔穿刺术（三）经皮脐血穿刺取样羊水检查（一）遗传病的产前诊断和遗传代谢病的产前筛查1.染色体病及基因组病二、羊水检查的临床应用二、羊水检查的临床应用（二）宫内感染的产前诊断（三）胎儿肺成熟度检查产科影像检查产科超声检查是应用超声的物理特性，了解胚胎、胎儿主要解剖结构、胎儿生长发育，胎儿附属物及羊水情况，是产科最常用、无创、可重复的影像学检查方法。（三）三维超声成像（2）孕11~13+6周的超声检查1）再次评估胎龄，此时确定胎龄最为精确2）评价胎儿解剖结构3）胎儿遗传标记物的评估，根据早孕期非整倍体筛查的策略，测量NT，选择性观察是否存在静脉导管a波倒置及三尖瓣返流4）双侧子宫动脉血流的评估2.中孕期超声检查（20~24周）3.中晚孕期超声评估（24周之后）4.产科彩色多普勒超声检查5.超声检查在先天性心脏病诊断中的应用磁共振（magneticresonanceimaging，MRI）检查不是胎儿常规的产前筛查手段，而是作为产前超声诊断的辅助和补充。适合MRI检查的胎儿需在妊娠18周以后进行。胎儿MRI检查相对于产前超声检查更具有优势方面的应用在：胎儿中枢神经系统异常，超声图像质量较差情况，如孕妇肥胖或羊水过少等。产前筛查方案产前筛查的常用方法包括血清学筛查、超声筛查、血清和超声联合筛查以及孕妇外周血无创性DNA检测中孕期血清学筛查中的甲胎蛋白指标可以用来筛查神经管缺陷的发生风险常用的产前诊断取样技术包括羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺取样、经皮脐血穿刺取样羊水检查的适应证主要包括：遗传病的产前诊断和遗传代谢病的产前筛查、宫内病原体感染的产前诊断、胎儿肺成熟度的判断。产科超声检查途径包括经腹部和经阴道途径。早孕期的超声主要进行孕龄、颈后透明层厚度、胎儿部分结构、子宫动脉血流、多胎绒毛膜性等评估。中孕期超声主要进行胎儿大结构筛查、遗传标记物、胎盘羊水、胎儿生长及宫颈等评估。