第3节人类遗传病【目标导航】1.概述人类常见遗传病的类型及特点。2.学会调查人类遗传病的基本方法。3.了解遗传病的监测和预防措施，及人类基因组计划的基本内容。一、人类常见遗传病的类型(阅读P90－91)1．遗传病的概念通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．类型及其比较类型概念分类实例单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等隐性遗传镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等续表多基因遗传病受两对以上的等位基因控制的人类遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病染色体结构变异猫叫综合征染色体数目变异21三体综合征二、遗传病的调查、监测和预防(阅读P91－93)1．遗传病的监测和预防(1)遗传咨询的内容和步骤：(2)产前诊断2．人类基因组计划(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。1．连线遗传病的特点、类型和实例2．判断正误：(1)人类遗传病是由于遗传物质改变或传染而引起的人类疾病。()(2)人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。()(3)不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病。()(4)一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病。()(5)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。()(6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。()(7)人类红绿色盲的致病基因在性染色体上，不属于染色体异常遗传病。()答案(1)×(2)√(3)√(4)√(5)×(6)×(7)√一、人类常见遗传病的类型1．遗传病的类型及遗传特点遗传病的类型遗传特点单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病几率相等、连续遗传常染色体隐性遗传病男女患病几率相等、隔代遗传伴X显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传伴X隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传多基因遗传病家族聚集现象、易受环境影响染色体异常遗传病结构异常往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产数目异常2.多基因遗传病发病率高的原因分析如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。3．多基因遗传病的特点(1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。(2)易受环境的影响。人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。(3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：(1)根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。答案减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(2)根据图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。答案会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？答案会1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构改变可以导致遗传病C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响【问题导析】(1)人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(2)单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症。(3)染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征。(4)多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。答案D【一题多变】判断正误：(1)先天性疾病都是遗传病。()(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。()(3)21三体综合征属于性染色体病。()(4)软骨发育不全是细胞中的一个基因缺陷就可患病。()(5)抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传。()(6)基因突变是单基因遗传病的根本原因。()答案(1)×(2)√(3)×(4)×(5)√(6)√二、遗传病的调查、监测和预防1．人类遗传病调查调查流程图2．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大eq\f(