第四节基因突变和基因重组第一课时基因突变和基因重组【目标导航】1.结合教材镰刀型细胞贫血症的发病原因，归纳基因突变的概念和方式。2.结合具体实例，阐明基因突变的原因、特点及意义。3.结合减数分裂的过程，阐述基因重组的概念、方式及意义。一、基因突变的实例和概念1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症(1)病因图解和特点(2)镰刀型细胞贫血症的成因①直接原因：血红蛋白分子中的一个氨基酸被替换。②根本原因：控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对的替换。2．基因突变的概念是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变等。二、基因突变的原因、特点和意义1．基因突变的原因及类型(1)自发突变在没有人为因素的干预下，基因产生的变异称自发突变。(2)人工诱变①概念：在人为因素的干预下，基因产生的变异称人工诱变。②干预因素eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(物理因素：如X射线、激光等,化学因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等,生物因素：如病毒、细菌等))2．特点(1)低频性：自发突变频率很低，一般为1×10－8～1×10－5。(2)方向不确定：一个基因可以向不同方向发生变异，从而产生一个以上的等位基因。(3)随机性：可发生在生物个体发育的任何时期，以及细胞内不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。(4)普遍性：在整个生物界是普遍存在的。3．意义是生物变异的根本来源，它不仅增加了基因存在方式的多样性，为生物进化提供了原始材料，而且还揭示了生物性状遗传变异的规律，从而成为进行动植物遗传改良的基础。三、基因重组1．概念生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。2．原因(1)减数分裂时，非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合。(2)四分体时期，同源染色体(非姐妹染色单体)之间遗传物质的交换，这可导致染色单体上基因的组成和排列次序的改变。3．意义基因重组能够产生与亲代不同的性状组合的子代，既是生物进化的源泉，也是形成生物多样性的重要原因之一。1．判断正误(1)基因突变是DNA结构发生改变，不论发生在体细胞还是生殖细胞中都能遗传给后代。()(2)发生在配子中的基因突变，可遵循遗传规律传给后代。()(3)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。()(4)基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物质是RNA，不能发生基因突变。()(5)病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。()(6)基因突变产生的新基因不一定传递给后代。()(7)基因突变具有随机性，分裂旺盛的细胞和停止分裂的细胞基因突变频率相同。()(8)基因通过突变成为它的等位基因，这一定能导致产生一种新的表现型差异。()(9)基因突变是生物变异的根本来源，它为生物进化提供了原始材料。()(10)基因突变揭示了生物性状遗传变异的规律，从而成为进行动植物遗传改良的基础。()(11)基因突变增加了基因存在形式的多样性，从而有利于生物适应新的环境变化。()答案(1)×(2)√(3)×(4)×(5)√(6)√(7)×(8)×(9)√(10)√(11)√2．连线答案①、②、⑤－a③④－b一、基因突变的产生、结果及对生物性状的影响1．基因突变的产生及结果(1)基因突变的机制分析①基因突变是指基因片段上碱基对发生增添、缺失或替换而导致基因结构发生变化的遗传学现象。基因突变是遗传物质在分子水平上的改变。②引起基因突变的因素及其作用的大致机理(2)类型①显性突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。②隐性突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。2．基因突变对性状的影响基因突变会引发基因结构的改变，但基因结构改变未必会引发性状改变，现分析如下：(1)基因突变引起性状改变①突变引发肽链不能合成(RNA聚合酶无法结合，转录无法开始)。②突变引发肽链合成提前终止(终止密码子提前出现)。③突变引发肽链延长(终止密码子推后出现)。④突变引发氨基酸种类改变(密码子改变所致)。(2)突变不引起性状改变的原因：①突变虽改变了基因结构，但未曾改变mRNA序列(如真核细胞基因结构中存在不决定mRNA序列的内含子片段)。②突变虽改变了密码子种类，但由于密码子的简并性使得新密码子与原密码子决定同种氨基酸，故不引发蛋白质(或性状)改变。③若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。1．基因突变的实质是什么？它是否改变了基因在DNA分子或染色体上的位置？答案基因突变是一个基因内部发生的碱基对的变化。它只改变了基因中碱基的排列顺序，并未改变基因在DNA分子和染色体上的位置。2．当基因突变发生了碱基