目标导航1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2.结合教材和有关材料，简述遗传咨询的概念，列举优生的主要措施。3.举例说出基因是否有害与环境有关，以及“选择放松”对人类未来的影响。一、人类遗传病的类型及发病风险1．遗传病：凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。先天性疾病并不都是遗传病，家族性疾病也不一定都是遗传病。2．人类遗传病的种类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。3．单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。特点：种类极多，但每一种病的发病率都很低。性染色体单基因遗传病可分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病。4．多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。特点：不易与后天获得性疾病相区分；多基因遗传病的发病率大多超过eq\f(1,1000)。5．由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病叫染色体异常遗传病，只占遗传病的1/10。6．家系分析法是人类遗传研究的最基本方法，通过对某个人的家系调查，可以绘出其家系图。家系图是一种用来反映家族中上下几代人之间关系的分支结构图。在遗传学中，家系图能清晰地反映出性状是如何一代一代地向下传递的。7．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险：一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病；各种遗传病在青春期的患病率很低；成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。各种病的个体易患性都有差异，人们应当根据自身体质、家族遗传史以及环境条件等因素关注自己的健康。二、遗传咨询与优生1．遗传咨询(1)概念：又称遗传学指导，它可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。(2)基本程序病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。2．优生(1)定义：是指让每个家庭生育出健康、遗传素质优良、无遗传病的后代。(2)措施婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。①适龄生育：生育年龄过小或过大均会提高先天畸形率。②产前诊断方法：羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。③畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。畸形常在第二阶段(早孕期：孕18天到55天)因孕妇吃药、受放射线照射等引起的。④近亲结婚所生育的子女死亡率高、畸形率高，智力低下率高。为此，我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。3．基因是否有害与环境有关(1)个体发育和性状表现偏离正常的因素①有害基因造成的。②与环境条件不合适有关。(2)图解(3)实例①苯丙酮尿症②坏血病维生素C缺乏症(坏血病)是环境因素起主导作用的疾病。这是因为人类缺乏体内合成维生素C必需的古洛糖酸内酯氧化酶，所以必须摄取外源维生素C。4．“选择放松”对人类未来的影响(1)“选择放松”的原因随着人类对疾病预防及治疗措施的改进，有许多遗传病患者不仅存活下来，而且还生育了后代的现象。(2)“选择放松”的影响造成有害基因的增多是有限的，因此对人类的危害是很小的。判断正误：(1)人类遗传病是由于遗传物质改变或传染而引起的人类疾病。()(2)人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。()(3)单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。()(4)不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病。()(5)一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病。()(6)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。()(7)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。()(8)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程。()(9)染色体异常遗传病是由染色体结构变异引起的。()(10)人类红绿色盲的致病基因在性染色体上，不属于染色体异常遗传病。()答案(1)×(2)√(3)×(4)√(5)√(6)×(7)×(8)×(9)×(10)√一、人类的遗传病1．遗传病的类型及遗传特点遗传病的类型遗传特点单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病几率相等、连续遗传常染色体隐性遗传病男女患病几率相等、隔代遗传伴X显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传伴X隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传多基因遗传病家族聚集现象、易受环境影响染色体异常遗传病结构异常往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产数目异常2.多基因遗传病发