课堂互动探究案3人类遗传病考点人类遗传病的类型、监测与预防任务驱动探究突破任务1比较不同类型人类遗传病的特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病____________隐性隔代交叉遗传，隐性纯合发病____________伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病____________隐性隔代交叉遗传，女患者的父亲和儿子一定患病____________伴Y遗传父传子，子传孙____________多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高____________染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产____________任务2观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点两者都是检查胎儿细胞的________________，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。任务3先天性、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系任务4探究性染色体与不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体____________________________________原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体考向分类对点落实eq\x(考向一)人类遗传病的类型、监测及预防1．[经典模拟题]下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A．调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查B．原发性高血压受多对等位基因控制，在群体中发病率较高C．线粒体DNA缺陷导致的遗传病，其遗传遵循孟德尔遗传规律D．21三体综合征患儿双亲不发病，该病属于隐性遗传病2．[2020·陕西省汉中一中高三期末]通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A．红绿色盲B．21三体综合征C．镰状细胞贫血D．性腺发育不良3．(多选)下列叙述属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()A．男性与女性的患病概率相同B．患者的双亲中至少有一人为患者C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/44．(多选)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C．携带遗传病基因的个体会患遗传病D．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病eq\x(考向二)染色体组和基因组的比较5．[2021·河北廊坊市高三质量监测]下列关于染色体组和基因组的叙述，正确的是()A．染色体组内不存在同源染色体B．人类基因组中含有23条非同源染色体C．染色体组只存在于体细胞中D．体细胞含有两个染色体组的生物个体叫二倍体[归纳提升]性染色体与不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体eq\x(考向三)遗传病相关基因型的判定及计算6．(多选)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析不正确的是()A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生eq\x(考向四)遗传系谱图的判定及计算7．(多选)下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是()A．个体2的基因型是EeXAXaB．个体7为甲病患者的可能性是1/303C．个体5的基因型是aaXEXeD．个体4与2基因型相同的概率是1/3[技巧归纳]“三步法”快速突破遗传系谱题8．[经典高考]由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、