遗传病的诊断与预防为什么要开这门课?医学遗传学：医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘科学，是研究人类疾病发生、发展的遗传规律的科学。为遗传病的诊断、预防、治疗提供科学依据和手段临床遗传学：研究临床各种遗传疾病诊断、产前诊断、预防、治疗和遗传咨询的科学人类遗传学：人类遗传学是研究人类正常性状与病理性状的遗传现象及物质基础的科学一、医学遗传学研究的对象二、医学遗传学的发展史三、遗传性疾病的概述四、遗传性疾病的分类及发病率五、医学遗传学在现代医学中的地位六、医学遗传学的研究技术和方法？遗传病：生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病致癌、致畸、致突变三者之间的区别医学遗传学的相关学科行为遗传学GeneticsofBehavior发育遗传学DevelopmentGenetics肿瘤遗传学CancerGenetics基因工程GeneticEngineering体细胞遗传学SomaticCellGenetics1865-1900孟德尔的豌豆实验及再发现1902年Garrod对尿黑酸症的研究、1948年发现黄递酶缺乏、1952年证实糖原贮积症的病因的发现等，确立了代谢性疾病的概念1949年镰形细胞性贫血病因的发现确立了分子病的概念1952~1956年低渗法制片技术的建立，徐道觉发现、蒋有兴等确定人类染色体的数目是46条1959年相继发现21三体：47，XY（XX），+21Klinefelter综合症：47，XXYTurner综合症：45，X1972年显带技术的建立、高分辨技术的发展70年代开始：分子遗传学快速发展现在医学遗传学的热门课题遗传病病因及其机制的阐明精神分裂症、糖尿病、动脉粥样硬化、高血压、孤独症等4.肿瘤遗传学Oncogene、TumourSuppressorGene(Anti-Oncogene)、MetastaticGene.5.基因诊断GeneDiagnosis6.基因治疗GeneTherapy遗传性疾病的概述（一）遗传因素在疾病发生中的作用遗传因素遗传性疾病（HereditaryDisease;InheritedDisease;GeneticDisease）是指生殖细胞或者受精卵的遗传物质，即染色体发生畸变或基因突变所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征1.垂直传递注意区分以下几个概念分类发病率(%)医学遗传学在现代医学中的地位2、有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关肿瘤、糖尿病、动脉粥样硬化、冠心病、高血压、精神分裂症、孤独症等3、控制人口数量，提高人口质量是国策应用遗传学知识和技术，提高人口的素质是医学遗传学的一项长远目标4、遗传病对我国人群的影响（4）我国城市儿童死亡原因中，遗传病、先天畸形和恶性肿瘤占死亡原因的第一位，农村中占第二位（5）存活的婴儿中因遗传病来医院就诊的为数不少，可占儿童医院住院病儿的1/4～1/3。（6）人群中的患病率来统计，3%-5%单基因病；15%-20%某种多基因病；1%的染色体病总计人群中有20%-25%患某种遗传病（7）恶性肿瘤占死亡原因的第一位或者第二位（8）我国智力低下发病率为2.2%，其中1/3以上有多基因、单基因或染色体改变的遗传基础（9）即使为表型正常的人，也并非与遗传病无关遗传携带者：表型正常，但带有致病遗传物质的个体遗传负荷：一个群体由于有害基因的存在使适合度降低的现象医学遗传学的研究方法1.群体筛查法非寄养子女(对照组)寄养子女组(观察组)通常用以辨别遗传病是单基因病，还是多基因病，并确定遗传方式、遗传异质性等，为开展遗传咨询、诊断和产前诊断提供信息通过对同一疾病在双生子中发病率的差异来确定该疾病是否为遗传病双生子分为单卵双生（MonozygoticTwin;MZ)和双卵双生(DizygoticTwin;DZ)二者可以从外貌特征、皮纹、血型、血清型、HLA型、DNA多态性加以鉴定双生子原发性癫痫的发病一致性双生类型对数一致不一致一致率MZ69422760.1%DZ535489.4%CMZ-CDZ0.601-0.094h2===56%1-CDZ1-0.094疾病4.种族差异的比较是指对待比较复杂的疾病，特别是发病机制没有完全弄清楚的疾病，如果需要研究它的遗传因素，可以将疾病“拆开”来对某一发表病环节（组分）进行单独的遗传学研究。这种方法又称为亚临床标记(SubclinicalMarker)研究（如冠心病与高血脂—高胆固醇血症）6.伴随形状的研究Linkage：椭圆形红细胞增多症（1p32）常见于Rh血型（1p35）阳性的个体Association：O型血与十二指溃疡。强直性脊柱炎与HLA系统的B27基因相关连转基因动物，特别是转基因小鼠已经能人工定向复制可以传代的