遗传病的基因诊断CONTENT遗传病的基因诊断确定诊断，尤其是症状前诊断，检出家系中突变基因携带者，进行产前诊断，避免有遗传病的患儿再出生。血红蛋白病血红蛋白病1珠蛋白生成障碍性贫血异常血红蛋白病血红蛋白病的基因诊断（一）.镰状细胞贫血病镰状细胞贫血病镰状细胞贫血病镰状细胞贫血病镰状细胞贫血病镰状细胞贫血病镰状细胞贫血病β珠蛋白生成障碍性贫血β珠蛋白生成障碍性贫血用PCR扩增β珠蛋白基因-140~473的613bp的基因片段,经MaeⅠ酶解后,正常β珠蛋白基因可产生455bp片段。而β17突变(A→T)可产生一个新的酶切位点(CAAG→CTAG),使445bp片段被酶解为72bp和373bp两个片段2.PCR-ASO分析3.AS-PCR分析4.反向印迹杂交THANKYOUCONTENT确定诊断，尤其是症状前诊断，检出家系中突变基因携带者，进行产前诊断，避免有遗传病的患儿再出生。血红蛋白病（一）.镰状细胞贫血病镰状细胞贫血病4.反向印迹杂交