第三章遗传病的诊断与治疗第一节遗传病的诊断一般诊断方法病史采集、症状和体征检查、实验室检查、辅助性器械检查遗传学特殊诊断方法染色体和性染色质检查、特殊酶和蛋白质的生化分析、携带者检出、系谱分析、产前诊断、基因诊断。概念：医务工作者根据患者已出现的临床表现进行疾病的诊断分析和遗传方式的判断，是遗传病诊断的主要内容。方法（一）询问病史、体格检查2.症状和体征案例分析(二)系谱分析案例案例遗传异质性案例分析(三)染色体和性染色质的检查有下列情况之一时，建议做染色体检查案例案例分析2.性染色质检查杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩，女孩不发病，只是携带者(四)生化检查案例案例案例分析(五)基因诊断首创者常用方法核酸分子杂交核酸分子杂交示意图二、症状前诊断常见几种显性遗传病的症状前诊断三、出生前诊断第二节遗传病的治疗一、手术治疗1.切除家族性结肠息肉症的息肉（常显）、睾丸女性化患者的隐睾切除；遗传性球形红细胞增多症和α-珠蛋白生成障碍性贫血的脾脏切除。一、手术治疗2.修补室间隔缺损、房间隔缺损等先天性心脏病都可采用手术修补。3.整形唇裂、腭裂、并指(趾)、白内障、先天性幽门狭窄、外生殖器畸形等病，均可经手术得到矫正。4.移植是利用正常器官和组织替换病损的器官或组织。如多囊肾患者的肾切除和异体肾移植；β-珠蛋白生成障碍性贫血和镰形细胞贫血症的骨髓移植。二、药物治疗原则是“补其所缺，去其所余”1.补其所缺①先天性无丙种球蛋白血症患者，补充丙种球蛋白②糖尿病患者，补充胰岛素③抗维生素D性佝偻病患者，补充大剂量维生素D和磷酸盐④垂体性侏儒患儿，补充生长激素等。2.去其所余对代谢造成的代谢产物过多而导致中毒的先天性代谢病患者，可采取有效方法将这些“毒物”排出，或抑制其生成量。例如：肝豆状核变性患者，可用药物（D-青霉胺或二盐酸三乙烯四胺(TTD)清除体内过剩的铜离子。三、饮食治疗原则是“禁其所忌”，要尽早诊断，尽早治疗①苯丙酮尿症患者，应限制苯丙氨酸的摄入②葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者，应严格禁食蚕豆和接触蚕豆花粉，严禁服用伯氨喹、阿司匹林等药物，便可避免溶血性贫血的发生；③半乳糖血症患者，禁食乳制品④高胆固醇血症患者限制胆固醇的摄入四、基因治疗在目前发现的遗传病中，适用于基因治疗者主要是单基因或一簇相连锁基因缺陷引起的蛋白质或酶的缺失。这在20世纪80年代已开始进入临床尝试阶段。①腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症的基因治疗：本病是常染色体隐性遗传病，罕见。1990年在美国进行，治疗对象是一名4岁美国女孩，采用的是基因添加法，开创了国际首例人类基因治疗试验，并获得成功。②血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏）的基因治疗本病是X连锁隐性遗传病。中国第一个基因治疗项目，1992年治疗两例（双胞胎），一例成功，一例无效。同样采用的是基因添加法。基因治疗刚刚起步，已经显示出强大的生命力。全世界已进行基因治疗的遗传病有血友病、ADA缺乏症、囊性纤维化、苯丙酮尿症、家族性高胆固醇血症等，还有免疫缺陷症、肿瘤、艾滋病、乙型肝炎、血管疾病等。基因治疗尽管困难重重，但正在逐一被克服。第三节遗传病的预防一、环境保护星期六婴儿二、遗传病的群体普查个人背景资料病情及检出依据发育史婚姻史生育史2、遗传筛查遗传筛查的基本条件：（1）已明确的遗传病（2）有一定的发病率（3）早期缺乏特殊的症状体征（4）危害严重（5）可以治疗（6）有可靠、廉价,适合大规模进行的方法三、婚前检查四、遗传咨询五、产前诊断五、新生儿筛查五、新生儿筛查新生儿采血卡蚕豆病新生儿听力筛查六、携带者的检出携带者的检出方法(三)染色体和性染色质的检查2.性染色质检查杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩，女孩不发病，只是携带者②血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏）的基因治疗本病是X连锁隐性遗传病。中国第一个基因治疗项目，1992年治疗两例（双胞胎），一例成功，一例无效。同样采用的是基因添加法。一、环境保护个人背景资料病情及检出依据发育史婚姻史生育史新生儿听力筛查