遗传病的诊断第一节病史、症状和体征二、症状和体征相同性特异性：外貌、身体发育、体重增长、智力增进、性发育、肌张力、哭声……加强诊断：实验室检查；辅助器械检查.第二节系谱分析2、延迟显性、外显不全不能误认为隐性3、新基因突变不能误认为隐性4、显、隐性相对性例如：HbS临床水平：AR细胞水平：中间型显性分子水平：共显性X染色体指征：1、智能发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者；2、夫妇之一有染色体异常；3、家族中已发现染色体异常或先天畸形个体；4、34岁以上高龄孕妇；5、多发性流产妇女及其丈夫；6、原发闭经和男女性不孕症者；7、两性内外生殖器畸形者第四节基因产物分析上海：1981～1987年对284,396名新生儿进行PKU筛查，查出PKU患儿15名，高苯丙氨酸血症4名。第五节基因诊断一基因诊断的原理Southern印迹杂交RFLP连锁分析ASO斑点杂交PCR变性（92-95；1）复性（40-60；1）延伸（72；1.5）单链构象多态性分析（SSCP）碱基微小差异——DNA构象差异——电泳迁移率差异——灵敏检出突变遗传病的治疗羊水中甲基丙二酸含量增高，胎儿可能患甲基丙二酸症，会引起新生儿发育迟缓和酸中毒，应在出生前和出生后给母体和患儿注射大量VB12。患儿甲状腺功能低下，应给予甲状腺素终生服用，以防患儿智能和体格发育障碍。三、饮食疗法四、基因治疗体细胞基因治疗：使患者症状消失或得到缓解，但有害基因仍能传给后代。生殖细胞基因治疗：可根治遗传病，使有害基因不再在人群中散布。基因置换（genereplacement）“自杀基因”疗法“自杀基因”疗法“自杀基因”疗法“自杀基因”疗法目的基因的转移方法①反转录病毒载体基因治疗的临床应用基因治疗的临床应用导入基因的持续表达思考题：遗传病的诊断可从哪些方面入手？以酶和蛋白质的分析为例，简述基因产物分析的基本过程。常用基因诊断的技术有哪些？简述PCR的原理及过程。基因治疗中目的基因的转移方法有哪些？原理如何？基因治疗中存在的问题及解决方法？RFLP连锁分析三、饮食疗法四、基因治疗生殖细胞基因治疗：可根治遗传病，使有害基因不再在人群中散布。基因置换（genereplacement）“自杀基因”疗法目的基因的转移方法