会计学一、遗传病预防的主要环节传病的预防主要是利用遗传学原理和技术，防止遗传病患儿的出生。遗传病的预防主要环节如下：（一）遗传病的群体普查与登记（二）携带者的检出（三）婚姻指导(zhǐdǎo)及生育指导(zhǐdǎo)（四）新生儿筛查和症状出现前预防（五）环境保护（六）积极开展遗传咨询和产前诊断(一)遗传病的群体普查与登记1.遗传病的群体普查指不定期的在一定人群中进行遗传病的流行病学调查，以便掌握人群中遗传病的种类、分布(fēnbù)、遗传方式及发病率、致病基因频率、携带者频率等，及时发现病人，以便及时治疗，并对患者及其家属进行婚姻和生育指导，减少遗传病的发病率。2.遗传病登记是在普查的基础上，对所发现的遗传病患者(huànzhě)及其家系进行系统登记，以便进行深入地观察和分析。这样不仅有利于对遗传病特点的认识，而且可以积累资料，利于探讨发病机制和研究防治措施，逐步提高群体遗传素质。(二)携带者的检出1.携带者的概念及其检出意义携带者是指带有致病遗传物质而表型正常的个体，包括隐性遗传病的杂合体、染色体平衡易位的个体、倒位染色体的携带者、表型正常的延迟(yánchí)显性个体及带有外显不全致病基因但不发病的个体。正常人群中携带者频率比较高，由于携带者本身无临床症状，但能将致病基因传递给下一代导致发病率增加，因此检出携带者对预防遗传病、实现优生有着(yǒuzhe)重要意义。2.携带者的检出方法主要包括以下四类，必要时还应结合系谱分析方法。（1）临床水平的方法：主要是从临床表现分析某人可能(kěnéng)是携带者，但一般不能准确检出；（2）细胞水平的方法：有染色体检查等，主要是针对异常染色体的携带者；（3）酶和蛋白质水平的方法：主要是检测酶和蛋白质的量及活性；（4）基因水平的方法：主要是在分子水平上直接检测致病基因。(三)婚姻指导及生育指导对于到了结婚年龄的青年男女及家属，特别是对那些遗传病患者及其家属要进行婚姻和生育指导，以减少由于婚配不当(bùdānꞬ)而使遗传病绵延的危险，达到优生和提高人口素质的目的。1.做好婚前检查婚前检查是指男女青年在结婚登记之前接受的一次全面的、与婚育因素有关的健康检查。其内容包括(bāokuò)健康询问、家庭史调查、体格检查、实验室检查以及性生活指导和生育指导等。2.禁止近亲婚配近亲带有相同致病基因的机率高，后代发病率明显提高。因此，近亲婚配最大的问题就是隐性遗传病的出生率和生出遗传性缺陷、先天性畸形以及流产(liúchǎn)、死产的几率比一般群体要高得多。所以，避免近亲结婚，是一种防治遗传病的最简单易行的有效手段。3.禁止在医学上认为不能结婚的疾病(jíbìng)患者结婚或生育我国新婚姻法规定：“患麻风病未经治愈或者其他在医学上认为不应当结婚的疾病(jíbìng)患者禁止结婚”。若男女一方是严重的常染色体显性遗传病患者，须先实行优生绝育术才可结婚；或男女双方均患有相同的严重的常染色体隐性遗传病，须一方先行绝育术后才能结婚。若后代复发风险大于10%，劝其不生育。在对上述(shàngshù)严重遗传病，确能做到产前诊断者，可考虑婚前不施绝育术，怀孕后作产前诊断，对病胎给予人工流产。若为X连锁隐性遗传病家系，生育时必须进行产前诊断，男胎流产。（四）新生儿筛查和症状出现前预防新生儿筛查是在新生儿期针对某些疾病进行的检查(jiǎnchá)，一般采取脐血或足跟血进行检测。新生儿筛查是群体筛查的一种，是能在症状出现前及时诊断遗传性代谢病患者的有效手段。筛查的病种通常是发病率高、可致死、致残、致愚和能防治的疾病，如苯丙酮尿症、半乳糖血症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。利用(lìyòng)新生儿筛查，往往能早期发现某些遗传性疾病，达到早期诊断、早期治疗、降低遗传病发病率的目的。（五）环境保护加强对新合成的与人类生活密切相关的化学物质，如农药、药品、食品添加剂、调味品、化妆品、除垢剂等的遗传毒理学检查，避免诱变剂、致畸剂、染色体断裂剂和病原生物等不良环境因素对人体遗传物质的损害(sǔnhài)，保障个体及后代的安全。（六）积极开展遗传咨询和产前诊断通过咨询可以发现遗传病患者，并以此对患者及有关家系成员进行婚姻(hūnyīn)、生育指导，这是预防该病在家系中再发的最基本措施。通过产前诊断，可对患病胎儿及时进行选择性流产，这是保证健康后代出生的有效手段。二、遗传病治疗的主要方法目前对于遗传病的治疗，通常只是改善或矫正患者的临床症状，尚无完全根治的方法。随着分子生物学、医学遗传学的发展，越来越多的遗传病的发病机制得以阐明，从而能在遗传病发病之前就采取有效措施(cuòshī)，以减轻或消除某些遗传病的临床症状。遗传病的治疗一般分为以下四类：（一）手术治疗（二）药物治疗（三）饮