遗传病的预防学习教案.ppt
上传人:王子****青蛙 上传时间:2024-09-13 格式:PPT 页数:31 大小:2.5MB 金币:10 举报 版权申诉
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会计学遗传病可以(kěyǐ)预防吗?遗传病的预防(yùfáng)主要从三个方面展开遗传筛查遗传咨询产前诊断第一节遗传(yíchuán)筛查一、新生儿筛查(一)苯丙酮尿症的筛查(二)先天性甲状腺功能(gōngnéng)低下的筛查二、携带者筛查遗传咨询又叫遗传商谈,是临床医生或从事遗传学研究的专业人员通过询问、检查、收集分析家族史来解答遗传病患者或家属提出的有关病因,遗传方式、诊断(zhěnduàn)、治疗、预后,以及估计患者同胞、子女再发危险率,并提出建议和指导,供患者及其家属参考一、遗传咨询(zīxún)的类型和对象1.本人或家族成员中具有遗传病或先天畸形(jīxíng)患者或被确定为遗传携带者的个体2.原发不育的夫妇3.有原因不明的流产、早产、死产、死胎史的夫妇4.具有染色体畸变家族史的个体5.高龄孕妇(35岁以上)和怀孕后羊水过多症者6.近婚婚配(hūnpèi)的夫妇及后代7.不明原因的智力低下的个体及家庭其他成员8.孕早期有致畸因素接触史者等9.性器官发育异常的个体三、遗传咨询(zīxún)的程序四、遗传病再发风险(fēngxiǎn)的估计第三节产前诊断第三节产前诊断产前诊断的主要(zhǔyào)内容产前诊断的方法(fāngfǎ)羊膜(yángmó)穿刺术绒毛(róngmáo)吸取术B超扫描(sǎomiáo)脐带(qídài)穿刺术染色体病再发风险(fēngxiǎn)估计多基因(jīyīn)病再发风险估计亲代基因型已推定(tuīdìnꞬ)时再发风险率的估计亲代(qīndài)基因型未能推定时再发风险率估计延迟(yánchí)显性例:慢性进行性舞蹈病再计算III1是杂合子未发病(fābìng)的概率外显不完全(wánquán):III1234内容(nèiróng)总结