原发性系统性淀粉样变性讲课内容概述淀粉样变性分类淀粉样变性分类原发性系统性淀粉样变性primarysystemicamyloidosis，PSAPSA的流行病学PSA的病因和发病机理PSA可能与MM或其它B淋巴细胞肿瘤有关。—在PSA患者也有常见于MM和MGUS的细传异常，如14q异位和13q缺失。—10～15％的MM患者在疾病进程中发生淀粉样轻链蛋白（AL）沉积。但原发性系统性淀粉样变性进展为MM者罕见。临床表现临床表现1.肾淀粉样变2.心脏淀粉样变3.周围神经病变和自主神经系统病变3.周围神经病变和自主神经系统病变4.消化系统病变约1/3的PSA患者有出血倾向：-常表现为皮肤紫癜；-眶周紫癜是特征性表现。-个别患者可发生致命性大出血，特别是肝肾穿刺活检后。10％的患者有特征性的巨舌，影响进食和吞咽，甚至出现睡眠呼吸暂停综合症。累及声带可出现声嘶；累及肾上腺和甲状腺可出现功能减退；尚未见大脑受累的报道。累及皮肤可出现皮肤增厚、苔藓样变；累及关节可出现血清阴性关节病实验室检查实验室检查实验室检查实验室检查实验室检查PSA诊断步骤1.确定是否存在淀粉样变性主要依赖组织病理学检查：电镜下可见到特征性淀粉样纤维，直径约8～12nm，杂乱无序排列。2.确定淀粉样变是否为AL型3.确定器官受累的范围器官受累的诊断标准鉴别诊断鉴别诊断1.PSA治疗原则2.不同化疗方案对初治PSA的疗效（1）MP方案（2）联合化疗（3）VAD方案（4）大剂量地塞米松（HDD）（5）中等剂量马法兰（IDM）（6）沙利度胺（7）HDT＋ASCTBCSH治疗PSA指南（8）异基因骨髓移植（9）新的治疗方法3.支持治疗3.支持治疗3.支持治疗3.支持治疗3.支持治疗疗效判断器官治疗反应评价器官治疗反应评价血液学疗效评价标准血液学疗效评价标准谢谢！