唐氏综合征三体综合征先天愚型英国医生LangdonDown首先描述了患儿的临床表现，因此将此病称为Down综合征，即唐氏综合征。1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune证实此病的病因是患者多了一个小的G组染色体（后来确定为21号染色体）。故此病又称为21三体综合征（trisomg21）发病率遗传学基础病因临床表现临床表现临床表现临床表现临床表现临床表现细胞遗传学检查:标准型细胞遗传学检查:易位型细胞遗传学检查:嵌合体型诊断遗传咨询产前筛查治疗治疗治疗苯丙酮尿症病因发病率PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶非典型PKU是缺乏苯丙氨酸催化过程中所必需的辅酶：BH4，约10%~15%发病机理苯丙氨酸→酪氨酸→多巴↓PAHBH4↓↙↘PA↑甲状腺素多巴胺黑色素↓6-丙酮酰四氢蝶呤↓对羟基苯乙酸←苯丙酮酸→苯乳酸↑去甲肾上腺素↓三磷酸二氢新蝶呤↓苯乙酸↑肾上腺素↓鸟苷三磷酸苯乙酰谷氨酰胺临床表现实验室检查实验室检查诊断依据治疗治疗先天性甲状腺功能减退症名称——已往也称“呆小病”或“克汀病”，现已屏弃（name-----previouslycalledcretinism,nowitisdiscarded）定义——是由于甲状腺激素合成不足或受体缺陷所致的一种疾病甲状腺的解剖结构甲状腺激素的合成过程甲状腺激素的合成过程甲状腺激素的释放下丘脑—垂体—甲状腺轴甲状腺激素的功能甲状腺素的主要生理功能甲状腺素的主要生理功能分类（病变部位）分类（病因）病因病因临床表现临床表现地方性甲状腺功能低下实验室检查诊断鉴别诊断鉴别诊断治疗用药后观察指标用药后观察指标治疗过程中应注意随访预后谢谢