再生障碍性贫血的诊疗和分型再生障碍性贫血(AA)初级阶段观念该综合症实际上涵盖了所有的骨髓衰竭是多种病共有的症而非独立体系多年来围绕可表现为骨髓衰竭的AA、PNH、MDS、IRP产生了许多歧异、互相交叉、矛盾认识AA和MDS均为排除性疾病PNH与AA”互转“和互含（AA-PNH综合症）IRP误诊为早期AA、增生性AA、免疫性MDS相对高级阶段观念遗传性病因范可尼贫血（FA）：少见的常染色体隐性遗传是先天性再障中最常见的类型基因定位于9q22.3最新确定FA的基因是BRCA2（乳腺癌的易感基因）先天性角化不全：50%伴全血细胞低下XR、AR或AD遗传基因定位于XR;Xq28、AD；3q26皮肤细胞色素沉着，萎缩、黏膜血斑毛细血管扩张，指、趾甲萎缩Shwachman-Diamond综合症：AR遗传基因定位于7q11.26SBDS的基因突变伴胰腺功能低下的先天性再障或伴粒细胞低下获得性AA是由于再障的发病机理所决定：外源性抗原通过病理性免疫反应引起T淋巴细胞的激活再障骨髓中T淋巴细胞数量显著增多活化T细胞的靶细胞可能是造血细胞不同程度造血干细胞祖细胞减少或质的缺陷（端粒长度的缩短）包括细胞形态学、骨髓病理学、骨髓祖细胞体外培养（TLC-IC)数量只有正常的1%继发性：导致骨髓造血抑制的病毒:再障病人5%有新近肝炎病史约0.1-0.2%肝炎患者发生全血细胞低下多为SAA，与肝炎病情轻重无关多发生于恢复期，儿童高于成人微小病毒B19感染:HPVB19受体为红细胞P血型抗原导致红细胞生成急性自限性停滞-急性造血功能停滞近年研究证明：骨髓中三系前体细胞成为HPVB19感染靶细胞——引起全血细胞减少药物：抗肿瘤药、抗癫痫药、抗甲状腺药等抗生素如氯霉素，磺胺保泰松，甲砜霉素，阿的平，有机砷化学物质:苯及其衍生物早期苯中毒常表现粒细胞减少，溶血晚期或慢性苯中毒表现为再障诊断与分型除外可引起全血细胞减少的其他疾病：如阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）骨髓增生异常综合症（MDS）中的难治性贫血(RA)急性造血功能停滞，骨髓纤维化，急性白血病，恶性组织细胞增多症再障分型标准骨髓象：多部位骨髓增生减低，三系造血明显降低、非造血细胞明增多增生活跃有淋巴细胞增多（>70%）和/或巨核细胞明显减少骨髓小粒中非造血细胞明显增多骨髓象2∼3系细胞减低（巨核细胞必须减低）淋巴细胞增多（>30%）至少1个部位增生不良如增生良好，红系常有晚期晚幼红细胞（炭核）比例增多巨核细胞明显减少骨髓增生减低程度常为髂骨>棘突>胸骨慢性重型再障（SAA-Ⅱ）：慢性再障基础上病情加重外周血象、骨髓象达SSA-Ⅰ标准极重型再障（VSAA）近年国内有学者将中性粒细胞<0.2×109/L的重型再障难治型再障（RAA）：慢性再障，病情虽未达到SAA的严重程度以雄性激素为主的联合治疗>6个月无效将此类非重型再障归为难治性再障国外诊断重型再障临床表现：血象：具备下列三项中二项粒细胞<0.5×109/L网织红细胞<1%（经比积校正后）血小板<20×109/L中性粒细胞<0.2×10^9/L为极重型骨髓象：骨髓细胞增生程度<正常的25%或中∼重度减少为正常的50%非造血细胞>70%除外粒细胞缺乏恶性贫血白血病前期骨纤维化FA所致全血细胞减少轻型再障骨髓增生减少全血细胞减少英国皇家进修学院全血细胞减少，网织红细胞减少淋巴、单核、中性粒细胞均减少（儿童淋巴细胞不低）中性粒细胞碱性磷酸酶增加骨髓应除外“微量白血病”骨髓活检增生降低网状纤维不增加除外PNH及FA再障的诊断思维与步骤最简单重要的诊断指标：起病情况家族史；是否有血液系统疾病临床表现，肝脾淋巴结体征血象及骨髓象的发现除外可导致全血细胞低下的其他疾病在疑难血液病诊断过程：血常规；骨髓穿刺和/或活检；血液系统疾病的诊疗过程中起着不可替代的作用通过细胞免疫学、细胞遗传学、分子生物学等方法急性型多部位骨髓增生减低慢性型胸骨骨髓多增生活跃，髂骨常增生减低髂骨部位骨髓可有局部增生灶，必须作骨髓活检各型患者任一部位的骨髓，病程早期多增生活跃，晚期可增生减低患者红髓体积缩小，黄髓扩大，骨髓脂肪化急性再障骨髓:病变广泛，多部位增生减低慢性再障骨髓:仍保留增生活跃的骨髓红系比例增加，晚幼红细胞（炭核）比例增高（正常11%∼15%）再障患者，骨髓中巨核细胞少见或未见多部位骨髓穿刺对再障诊断及病情估价有重要意义再障相关