预防出生缺陷的基本知识Whatisabirthdefect?什么是出生缺陷？Abnormalmorphologyoftenshowscongenitalmalformations，suchaschildrenwithoutbrain,spinabifida,cleftlip,abnormallimbs,est..形态结构异常常表现为先天畸形，例如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等。Defectsofphysiologicalfunctionsandmetabolismoftenleadtocongenitalmentalretardation,deafness,dumb.生理功能和代谢方面的出生缺陷常常导致先天性智力低下、聋、哑等。在出生缺陷中以先天性心脏病、唐氏综合征、神经管畸形等最为常见。Amongthebirthdefects,congenitalheartdisease,Down’ssyndromeandneuraltubedefectsarethemostcommondiseases.WhatisDown‘ssyndrome？什么是唐氏综合征（先天愚型)?MainclinicalmanifestationsofDown‘ssyndrome唐氏综合征的主要临床表现Severementalretardation严重的智力低下Uniqueface，suchaseyeswideapart,lownose独特的面容，如眼距宽、鼻梁低Infertilemalepatients,femalepatientswithoccasionalfertility男性患者无生育能力，女性患者偶有生育能力50%ofchildrenwithcongenitalheartdisease.50%患儿伴有先天性心脏病Whatisopenneuraltubedefects?什么是开放性神经管缺损？Factorsaffectingneuraltubeclosureincludesvirusinfectioninpregnancy,lackoffolicacidintakeormetabolicabnormalitiesoffolicacid,malnutrition,andgeneticfactors,est.影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等Causesofbirthdefects出生缺陷的原因遗传因素（Geneticfactors）遗传因素（Geneticfactors）遗传因素（Geneticfactors）环境因素(Environmentalfactors)和遗传及共同作用致畸率与暴露的时间有关Teratogenicrateandtheexposuretime致畸率与暴露的时间有关Teratogenicrateandtheexposuretime怀孕第几周最容易引起胎儿畸形？Whenmostlikelytocausefetalmalformations？Howtopreventbirthdefects？如何预防出生缺陷？Primaryprevention——Topreventtheoccurrenceofbirthdefectsinchildren第1道防线——防止出生缺陷儿的发生1、婚前检查（Premaritalmedicalexamination）2、遗传咨询（Geneticcounseling）有下列情况之一的夫妻应进行遗传咨询Coupleswithoneofthefollowingshouldbecarriedoutgeneticcounseling3、孕前保健（Preconceptioncare）Secondaryprevention——ToReducebirthdefectsinchildrenborn第2道防线——减少出生缺陷儿的出生1、产前筛查（Prenatalscreening）早孕期筛查（Earlypregnancyscreening）中孕期筛查（Secondtrimesterscreening）15~20w母血清筛查MsAFP正常筛查时注意问题（Attentiontotheproblemwhenscreening）2、产前诊断（Prenataldiagnosis）产前诊断指征Indicationforprenataldiagnosis原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇；Unexplainedmiscarriage,stillbirth,birthdefectsorneonataldeaths,thehistoryofpregnantwomen妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质或严重病毒感染的孕妇；Earlypregnancyexp