遗传性疾病的治疗及预防常规治疗包括：手术治疗、饮食、药物控制和物理疗法。近十年随着人们对遗传病发病机制的逐渐深入及分子生物学技术在医学中的广泛应用，使遗传病的治疗从常规治疗跨入了基因治疗，为根治遗传病带来了希望。一、手术治疗二、药物治疗三、饮食疗法四、基因治疗一手术治疗①羊水中甲基丙二酸含量增高，胎儿可能患甲基丙二酸症，会引起新生儿发育迟缓和酸中毒，应在出生前和出生后给母体和患儿注射大量VB12。②羊水中三碘甲状腺原氨酸增高，胎儿可能患甲状腺功能低下，给孕妇服用甲状腺素。患儿甲状腺功能低下，应给予甲状腺素终生服用，以防患儿智能和体格发育障碍。三、现症病人治疗如乳酸尿症患者，机体内缺乏尿苷，引起贫血及体格和智能发育障碍，给予尿苷治疗，症状即可得到缓解。三饮食疗法四基因治疗（一）基因治疗的历史：1980年美国加州大学落杉矶分校（UCLA）的MartinCline尝试用基因疗法治疗两位地中海贫血患者，结果证明外源基因可以导入人的造血细胞，而且可以移植到病人自身体内重新增殖。1989年美国FDA同意先将载体导入作为“基因标记”的临床试验1990年FDA批准基因治疗的正式临床试验。基因治疗正式应用于人类遗传病和癌症的首次临床实验：生物学家F.A.用逆转录病毒介导的基因转移纠正T-淋巴细胞腺苷酸脱氨酶（ADA）缺乏:这一成功标记着基因治疗的时代已经开始。1991年12月我国复旦大学与长海医院合作进行世界上首次血友病B基因治疗临床试验。1998年底经各国政府批准的临床试验方案达329项,已有2,557名患者接受了正规的基因治疗。1995年美国NIH对已实施的基因治疗临床试验进行了初步评估，发现一百几十个方案中确证有效的只有几个。于是提出当务之急是要加强基础研究，解决基因治疗中的关键问题，从而使基因治疗的研究从狂热转入了理性化的正常轨道。（二）基因治疗的策略（三）基因治疗的途径①生殖细胞基因治疗：理论上将正常细胞基因转移到患者的生殖细胞（精细胞、卵细胞早期胚胎），使其发育成正常个体。这是理想的治疗方法，从根本上治疗遗传病，使其有害基因不能在人群中扩散。②体细胞基因治疗：是指将正常基因转移到体细胞，使之表达，基因产物使患者症状消失或得到缓解，以达到治疗的目的。但有害基因能遗传给后代。（四）基因治疗的方法（Themethodsofgenetherapy）（1）化学法(2)物理方法(3)生物法病毒介导基因内转移（五）基因治疗实例ADA-Gene+vector（逆转录病毒）重组分子患者TLyCIL-2刺激C分裂导入细胞生长分裂10天Gene表达回输患儿体内1~2月治疗一次10个月患儿体内ADA水平达正常人的25%.治疗后患儿T细胞数上升，细胞和体液免疫功能及临床症状明显改善，随访5年仍可在患儿体内的T细胞中测得转入的载体序列，其它免疫指标检测也证实其长期作用。3、以皮肤成纤维细胞为靶细胞的体外途径逆转录病毒载体+FⅨcDNA重组体5`LTRFⅨneoSVPSOLTR3`导入乙型血友病患者皮肤成纤维细胞（体外培养）→FⅨ表达；导入乙型血友病患者皮肤成纤维细胞（体外培养）→回植病人皮下→FⅨ基因表达，FⅨ基表达水平达正常人的5%。是我国基因治疗成功的例子。第二节遗传病的预防遗传病的预防主要注意下面几个环节：一、环境保护二、遗传携带者的检出三、新生儿筛查四、症状出现前预防五、遗传咨询一、环境保护先天性甲状腺功能减低症（俗称“呆小病”）发生率为万分之五,是患儿在胎儿时期甲状腺不发育或发育不良，影响甲状腺激素的合成和分泌，从而影响患儿身高和智力发育。由于患儿在新生儿期没有特异性的临床表现，家长往往拒绝作新生儿疾病筛查。而一旦患儿出现眼距宽、塌鼻梁、躯干长、四肢短等临床症状后，即使再经治疗，智力低下也已无法挽回。其筛查也是在新生儿足跟取血，作甲状腺功能检查。此症患儿如及时服用甲状腺激素，就不会影响其生长发育。对发病率高、危害性大的遗传病进行群体普查（populationscreening）是症状出现前预防的重要手段。例如广东省蚕豆病研究协作组曾在兴宁县2个公社（乡）普查38000余人，查出G6PD缺乏者2000余人，于是把蚕豆病预防对象集中在这小部分人，收到了良好的效果。出生前预防是症状出现前预防的新进展，例如有人给临产前的孕妇服小量苯巴比妥以防新生儿高胆红素血症；给妊娠后期的母亲服维生素B2，防止隐性遗传型癫痫；对有半乳糖血症患儿的孕妇禁食含有乳糖的食品，11例患儿中10例未出现半乳糖血症症状。遗传咨询（geneticcounseling）是通过医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导下合理解决这些问题的全过程。（一）遗传咨询的对象：1．夫妇双方或家系