遗传性疾病GeneticDisease,HereditaryDisease,InheritedDisease概述发病率遗传性疾病分类及发病率遗传物质染色体chromosome染色体chromosome染色体chromosome染色体chromosome遗传物质—基因gene基因gene基因复制——半保留复制基因表达——转录基因表达——翻译基因突变（genemutation)染色体病病因——染色体畸变染色体畸变原因染色体数目畸变：三体/单体单体：monosomy先天性卵巢发育不全Turnersyndrome单体：monosomy先天性卵巢发育不全Turnersyndrome染色体结构畸变染色体结构畸变基因病单基因病单基因病单基因病－常染色体显性遗传Autosomaldominantinheritance单基因病—常染色体隐性遗传Autosomalrecessiveinheritance单基因病——X连锁隐性遗传X－linkedrecessiveinheritance单基因病——X连锁显性遗传X－linkeddominantinheritance多基因病线粒体病基因组应记(亲源印迹）基因组应记遗传性代谢病Inbornerrorofmetabolism遗传性代谢病Inbornerrorofmetabolism遗传性代谢病的种类遗传代谢病苯丙酮尿症苯丙酮尿症代谢异常临床表现糖原↑↑新生儿期代谢病的临床表现想到代谢性疾病遗传病的诊断遗传性代谢病的诊断诊断—基因诊断遗传病的治疗治疗遗传病的预防复习要点概述遗传物质染色体数目畸变：三体/单体多基因病遗传性代谢病Inbornerrorofmetabolism遗传病的预防