地中海贫血地中海贫血与疟疾5种常见的疾病占7000种出生缺陷的25%血红蛋白病的发病率位于第三位血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一中国南方人群地贫基因携带率高发区人群遗传负荷评估定义大家学习辛苦了，还是要坚持地中海贫血的病理生理正常红细胞正常血红蛋白正常血红蛋白正常血红蛋白血红蛋白分类珠蛋白肽链基因珠蛋白肽链基因地中海贫血分型α-地中海贫血α-地中海贫血α-地中海贫血α-地中海贫血α-地中海贫血α-地中海贫血α-地中海贫血α-地中海贫血α-地中海贫血β地中海贫血β地中海贫血β地中海贫血β地中海贫血β地中海贫血β地贫：以临床贫血程度分级重度β-地中海贫血重度β-地中海贫血重度β-地中海贫血重度β-地中海贫血重度β-地中海贫血重度β-地中海贫血重度β-地中海贫血重度β-地中海贫血重度β-地中海贫血中间型β-地中海贫血轻型β-地中海贫血α地中海贫血基因型α地中海贫血基因型α地中海贫血基因型β地中海贫血基因型β地中海贫血基因型β地中海贫血基因型β地中海贫血基因型地贫筛查排除地贫产前诊断的意义下述组合需要做产前诊断下述组合不需要做产前诊断父母分别为β和α时？β合并α地贫时小结B超用于地贫的产前诊断无创性产前基因诊断绒毛活检（CVS）绒毛穿刺获取胎儿细胞绒毛穿刺获取胎儿细胞绒毛活检（CVS）羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺经皮脐血管穿刺经皮脐血管穿刺经皮脐血管穿刺绒毛组织、羊水细胞、脐血细胞基因诊断受精后3天结论