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12有这样一类孩子,他们面色苍白、特殊面容(头颅大、颧骨突、眼距宽、鼻梁低)、发育不良、进行性的贫血,肝脾肿大,他们是一群患有重型地中海贫血儿童。广东省人群中地贫基因携带率高达11%,相当于平均9个人中有1个是地贫基因携带者。重型β地贫患者靠输血维持生命,并须终生使用去铁剂,两项费用相加年人均约10万元。大多数患者得不到有效治疗而死亡。世界上最常见的遗传性血液疾病之一,全球有4亿多人携带该疾病基因。患有此类贫血之儿童,其身体不能正常制造血红素重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合症,超声检查会提示胎盘厚,胎儿心脏大,胸腔与腹腔积液,可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡,孕妇也会有生命危险重度β地贫患者出生时没有任何临床症状,一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血,随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,有生命危险,需要经常输血治疗维持生命。直至死亡,一般都不可能活到成年地中海贫血只会遗传,不会传染地中海贫血是由基因缺陷导致的,没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因,你就可患上地中海贫血。因此,地中海贫血只有遗传性,没有传染性地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规,红细胞脆性等简单方法即可对地贫进行筛查,若结果提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断,确定胎儿是否为中、重度地贫基因型夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者,则胎儿有1/4的机率是中或重度地贫患者,为了防止中重度地贫胎儿的出生,必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型——哪些人需做产前诊断采集胎儿DNA的方法目前主要有:绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法轻型地中海贫血人士的身体健康在日常生活中基本上与正常人没甚么分别,既没特别要避忌的东西,亦无需进食“补血”的药物或食物保持均衡饮食含铁质量高食物如肝脏、牛肉、菠菜、苹果等,应适量而不宜过量进食。维持适当运动身体不适时尽快就医谢谢