基于基因诊断的耳聋遗传咨询与产前诊断的任务书.docx
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基于基因诊断的耳聋遗传咨询与产前诊断的任务书任务目标:本次任务的目标是进行基于基因诊断的耳聋遗传咨询与产前诊断。任务内容:1.收集患者家族史资料及病史资料。2.对患者进行基因检测,确定耳聋致病基因种类和检测结果。3.根据检测结果,对患者及家庭成员进行耳聋试听检查。4.分析检测和检查结果,制定咨询方案和遗传咨询计划。5.提供耳聋遗传咨询服务,解答患者和家庭成员的相关问题。6.针对怀孕患者,进行基于基因诊断的产前诊断。7.根据产前诊断结果,提供相关咨询和建议,帮助患者进行决策。任务要求:1.具备医学相关专业背景和相关工作经验。2.熟悉耳聋遗传学知识和耳聋的临床特征。3.熟练掌握基因检测和耳聋试听检查技术。4.了解遗传咨询的常规流程和相关法律法规。5.严格遵守医学伦理规范和相关法律法规,保护患者隐私。任务成果:1.包括患者家族史资料、病史资料、检测和检查结果等相关资料。2.根据检测和检查结果制定的咨询方案和遗传咨询计划。3.提供的遗传咨询服务和产前诊断报告。4.完成相关纪录和报告,保护患者隐私。