会计学遗传病的特征(tèzhēng)和分类尤其难得的是，加洛特预测，尿黑酸病病人缺乏一种酶，而正常人有，加洛特把这种遗传病症状称为“先天性代谢(dàixiè)差错”。后来的研究证明加洛特的预见是对的。加洛特的工作(gōngzuò)推动了对一系列遗传病的发现2、遗传病的类型(lèixíng)和特征类型基因在常染基因在常染基因在X－染色体（隐性）色体（显性）色体只有在父母均父母一方有母/女常常是特携带(xiédài)缺陷基因病症，子女缺陷基因携情况下，子女出现病症的带者。征才可能表现病概率为50％，病症更多出症。现在儿子身上。病苯丙酮尿症亨廷顿氏病血友病（PKU）例纤维性囊泡化(CF)家族性高胆固红绿色盲醇血症肌营养不良症镰刀状贫血症苯病酮尿症（PKU）白化病镰刀状贫血症亨廷顿氏病家族(jiāzú)性高胆固醇血症血友病常染色体显性遗传病对人类健康(jiànkāng)的影响到底有多大？多基因遗传(yíchuán)病：有的病受几对基因控制，这类遗传(yíchuán)病发病与否，不但取决遗传(yíchuán)，也在很大程度上受环境影响。相当一部分常见病或多发病，如：糖尿病、高血压、神经分裂症、支气管哮喘等，都属多基因遗传(yíchuán)病。染色体病：由于染色体畸变，包括染色体数目或结构改变所致的遗传病，称为(chēnɡwéi)染色体病。这种疾病已记录有500多种，其中，性染色体异常占75％，常染色体异常占25％。如：先天愚型病是因为有三条21号染色体所致。二、遗传病的诊断(zhěnduàn)和治疗2.限制性内切酶图谱(túpǔ)多态性技术（RFLP）3、遗传病的治疗(zhìliáo)2）蛋白质水平治疗向病人体内补充缺失的蛋白质。如：血友病－－补充凝血因子Ⅷ。有时，补充必要的酶也很起作用。纤维性囊泡化病（CF）是美国白色人种中较为(jiàowéi)常见的遗传病。病儿从肺、胰腺等处分泌粘液，阻碍呼吸、消化等功能。5岁前可能因呼吸阻碍致死。（3）基因治疗遗传病的根治应该是基因治疗，但是基因治疗的难度很高。1990年第一例基因治疗临床试验使腺苷酸脱氨酶（ADA）基因进入骨髓细胞，再送回病人体内，治疗严重(yánzhòng)综合免疫缺失症（SCID）获得初步效果。实施基因治疗的必要(bìyào)步骤如下：三、人类(rénlèi)基因组计划先天愚型病患者有独特的面部(miànbù)特征克隆得到(dédào)正常基因内容(nèiróng)总结