医学遗传学药物治疗和饮食控制疗法的原则基因治疗的概念目的基因转移的方法基因治疗的应用如果遗传病发展到各种临床症状都已显现，尤其是器官组织已出现损伤，应用外科手术对病损器官进行切除、修补或替换，可以有效改善某些遗传病的症状，减轻病痛。矫正畸形是手术治疗的主要手段，包括对遗传病所产生的畸形进行矫正、修补和切除。肾移植原则：补其所缺，去其所余原则：禁其所忌苯丙酮尿症苯丙氨酸水平检测苯丙氨酸水平检测苯丙氨酸水平检测苯丙酮尿症与怀孕妇女基因治疗（genetherapy）基因修正(genecorrection)：定点导入外源正常基因，代替有缺陷的基因，对靶细胞基因组无任何改变。属直接治疗。基因治疗的基本方式4.基因治疗4.1.基因治疗的策略基因治疗的关键基因治疗的条件直接注射法电穿孔法CaCl2共沉淀法膜融合法受体载体转移法同源重组法（homologousrecombination）病毒介导转移法逆转录病毒（retrovirus）缺点小鼠白血病病毒（Mo-MLV）逆转录病毒载体的包装腺病毒（Adenovirus,AV）缺点4.基因治疗4.2.转移的方法4.2.2.靶细胞的选择易于取材骨髓干细胞外周血Ｔ淋巴细胞皮肤成纤维细胞应用DNA和RNA的碱基互补可形成同源或异源双链的原理，人工合成反义RNA(或DNA)，和mRNA互补，使其灭活，阻止其翻译成蛋白质，达到治疗疾病的目的。反义RNA表达载体反义RNA(或DNA)的体外显微注射用脂质体运送反义RNA其它方法：CaCl2法；细胞打孔法；逆转录病毒介导自杀基因（suicidegene）所编码的酶可将一种无害的药物（前药物）转化成有毒性的底物，使细胞DNA不能复制而死亡。单纯疱疹病毒胸腺嘧啶激酶（HSV1TK）旁观者效应（by-standereffect）利用基因重组技术，将已被克隆的多抗药性（MDR）基因导入造血干细胞，使其衍生的白细胞对化疗药物的耐受性增强，从而加大化疗药物剂量或延长化疗药物使用时间达到治疗肿瘤的目的。基因替代疗法ADA缺乏症为AR致死性疾病，患者由于腺苷酸脱氨酶（ADA）缺乏，导致脱氨腺苷酸增多，改变甲基化能力，产生毒性效应，使Ｔ淋巴细胞受损，机体可出现反复感染等症状。FrenchAnderson(NIH)AshantideSilvaXR，患者凝血因子Ⅸ缺乏Ⅸ因子基因定位在Xq26.3-q27.2临床表现：易出血，凝血时间长，轻伤、小手术后常出血不止发病率为1/30000薛京伦（复旦大学）2003，rAAV2-hF.IX细胞因子“自杀基因”pRB，p53，p16，p21，p27导入基因的持续表达导入基因的高效表达安全性问题药物治疗和饮食控制疗法的原则基因治疗的概念目的基因转移的方法基因治疗的应用原则：禁其所忌苯丙酮尿症与怀孕妇女基因治疗的条件应用DNA和RNA的碱基互补可形成同源或异源双链的原理，人工合成反义RNA(或DNA)，和mRNA互补，使其灭活，阻止其翻译成蛋白质，达到治疗疾病的目的。利用基因重组技术，将已被克隆的多抗药性（MDR）基因导入造血干细胞，使其衍生的白细胞对化疗药物的耐受性增强，从而加大化疗药物剂量或延长化疗药物使用时间达到治疗肿瘤的目的。XR，患者凝血因子Ⅸ缺乏Ⅸ因子基因定位在Xq26.3-q27.2临床表现：易出血，凝血时间长，轻伤、小手术后常出血不止发病率为1/30000导入基因的持续表达导入基因的高效表达安全性问题