第十二章分子诊断特点特异性强灵敏度高早期诊断性适应性强4DNA多态（DNAPolymorphism）群体中每个个体DNA区域中等位基因（或片段）存在两种或两种以上的形式，对基因功能没有影响，称DNA多态。DNA分析中常用的遗传性多态性标记有3类：1）RFLP：称限制性片段长度多态性，为第一代多态性标记；2）重复序列多态性（VNTR）：如STR其重复次数在人群中存在变异，形成多态即VNTR，为第二代多态性标记；3）单碱基多态性（SNP）：发生在基因组中的单个核苷酸的替代，为第三代多态性标记。三、分子诊断常用技术原理指DNA序列上发生一个变异后获得或丢失了一限制性识别位点，使DNA限制性片段长度发生变化，在人群中形成两种或两种以上的限制性类型利用特定限制性识别位点进行基因分析RLFP分析法RFLP分析原理将经扩增的DNA片段变性形成单链，由于序列不同，单链构象就有差异，在中性聚丙烯酰胺凝胶中电泳的迁移率不同，通过与标准物的对比，即可检测出有无变异。优点检测基因变异，具有操作简便、快速特点，不需特殊设备，适用于大样本筛选。己广泛应用于检测各种病原体基因的点突变及缺失突变，基因的多态性分析等。（PCR-SSCP）示意图DNA测序DNA自动测序结果举例DNA芯片技术四、分子诊断的应用及举例×NormalβΑGeneProbe——与正常ProbeβΑ杂交稳定MutationβSGeneProbe——与异常βS杂交稳定20正常人9、静夜四无邻，荒居旧业贫。。3月-253月-25Thursday,March6,202510、雨中黄叶树，灯下白头人。。19:53:4019:53:4019:533/6/20257:53:40PM11、以我独沈久，愧君相见频。。3月-2519:53:4019:53Mar-2506-Mar-2512、故人江海别，几度隔山川。。19:53:4019:53:4019:53Thursday,March6,202513、乍见翻疑梦，相悲各问年。。3月-253月-2519:53:4019:53:40March6,202514、他乡生白发，旧国见青山。。06三月2025下午7时53分40秒19:53:403月-2515、比不了得就不比，得不到的就不要。。。三月25下午7时53分3月-2519:53March6,202516、行动出成果，工作出财富。。2025年3月6日星期四7时53分40秒19:53:4006March202517、做前，能够环视四周；做时，你只能或者最好沿着以脚为起点的射线向前。。下午7时53分40秒下午7时53分19:53:403月-259、没有失败，只有暂时停止成功！。3月-253月-25Thursday,March6,202510、很多事情努力了未必有结果，但是不努力却什么改变也没有。。19:53:4019:53:4019:533/6/20257:53:40PM11、成功就是日复一日那一点点小小努力的积累。。3月-2519:53:4019:53Mar-2506-Mar-2512、世间成事，不求其绝对圆满，留一份不足，可得无限完美。。19:53:4019:53:4019:53Thursday,March6,202513、不知香积寺，数里入云峰。。3月-253月-2519:53:4019:53:40March6,202514、意志坚强的人能把世界放在手中像泥块一样任意揉捏。06三月2025下午7时53分40秒19:53:403月-2515、楚塞三湘接，荆门九派通。。。三月25下午7时53分3月-2519:53March6,202516、少年十五二十时，步行夺得胡马骑。。2025年3月6日星期四7时53分40秒19:53:4006March202517、空山新雨后，天气晚来秋。。下午7时53分40秒下午7时53分19:53:403月-259、杨柳散和风，青山澹吾虑。。3月-253月-25Thursday,March6,202510、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。19:53:4019:53:4019:533/6/20257:53:40PM11、越是没有本领的就越加自命不凡。3月-2519:53:4019:53Mar-2506-Mar-2512、越是无能的人，越喜欢挑剔别人的错儿。19:53:4019:53:4019:53Thursday,March6,202513、知人者智，自知者明。胜人者有力，自胜者强。3月-253月-2519:53:4019:53:40March6,202514、意志坚强的人能把世界放在手中像泥块一样任意揉捏。06三月2025下午7时53分40秒19:53:403月-2515、最具挑战性的挑战莫过于提升