胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法前言前言前言前言一、胎儿主要结构畸形数与染色体畸形的关系一、胎儿主要结构畸形数与染色体畸形的关系表19-1-2胎儿各种畸形单独出现与多发畸形同时存在时染色体畸形发生率各种类型胎儿畸形畸形单独出现时多发畸形时染色体畸形发生率染色体畸形发生率脑室扩大2％17%前脑无裂畸形４％39%脉络丛囊肿<1%48%后颅窝囊肿0%52%面部裂畸形0%51%小下颌畸形－62%颈部水囊瘤52%71%颈部水肿19%45%膈疝2%49%心脏畸形16%66%十二指肠闭锁38%64%脐膨出8%46%足内翻畸形0%33%宫内生长迟缓4%38%二、胎儿主要结构畸形种类与染色体畸形的关系强烈提示胎儿染色体畸形的结构畸形有：发生染色体畸形可能性低的胎儿其它结构畸形二、胎儿主要结构畸形种类与染色体畸形的关系二、胎儿主要结构畸形种类与染色体畸形的关系二、胎儿主要结构畸形种类与染色体畸形的关系胎儿常见染色体异常的超声特征三、几种主要染色体畸形21三体主要畸形谱21三体综合征（唐氏综合征）21三体综合征（唐氏综合征）病例2病例318三体主要畸形谱18三体综合征典型病例13三体主要畸形谱13三体综合征典型病例13三体综合征典型病例三倍体主要畸形谱Turner综合征主要畸形谱26周胎儿超声检查发现右侧胸腹部皮下广泛蜂窝状包块，脐血染色体检查为20号染色体缺失孕30周复查，包块继续增大30周引产后标本超声检查，与产前检查符合其他染色体畸形谢谢大家！