人类染色体与染色体病第一节人类染色体二、人类的正常核型人类显带染色体的核型显带染色体带的标示：①染色体号②臂号③区号④带号例：1p31；1q44第二节染色体畸变一、染色体的数目畸变②双雌受精2.非整倍体和非整倍性例：47,XX（XY）,+21（21三体综合征）47,XXX非整倍体产生的机理：①减数分裂染色体不分离②减数分裂染色体丢失一个个体内同时存在两种或两种以上不同染色体核型的细胞系。例：46，XX/47，XX，+2145，X/46，XX/47，XXX产生机理：①受精卵卵裂染色体不分离②受精卵卵裂染色体丢失第二次卵裂中X染色体不分离第二次卵裂中X染色体丢失二、染色体的结构异常中间缺失：２.环状染色体(r):3.等臂染色体(i)：4.倒位(inv)：5.易位(t)：⑵相互易位（平衡易位）：⑶罗伯逊易位(罗氏易位、着丝粒融合）×6.双着丝粒染色体(dic)：７.插入(ins)：8.重复(dup):第三节染色体病一、常染色体病褶纹：是手指和手掌的关节弯曲活动处明显可见的褶线。常见四种变异掌褶纹类型atd角：指基三叉点a、d与t三叉点连线所成的夹角。我国正常人群的atd角均值为41°。指纹类型：弓形纹、箕形纹、斗形纹。（一）三体综合症2.13三体（Patau综合症）核型：47,XX(XY),+13-------------80%（高龄孕妇减数分裂中13号染色体不分离）18三体（Edward’s综合症）核型：47,XX（XY）,+18-----------80%易位型、嵌合型-------------------20%（二）单体及部分单体综合症常染色体单体性——致死（死胎、流产）例：5p–综合征（猫叫综合征）46,XX（XY）,del(5)(p15)二、性染色体病产生机理：母亲卵子形成过程中X染色体不分离。2.Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全综合征）核型：47,XXY----------------------80%3.XYY综合症（超雄综合征）核型:47,XYY少数46,XY/47,XYY弗朗西斯科·佛朗哥西班牙前终身国家元首，是典型的民族主义者、纳粹主义者、投机主义者，在他统治期间，对内实行军国主义的统治、镇压反法西斯革命运动、共产主义运动，对外实行侵略扩张、亲纳粹德国、法西斯意大利的政策。4.X三体综合症（超雌综合征）核型:47,XXX配子类型：23,X/24,XX理论上核型：46,XX/47,XXX/46,XY/47,XXY临床统计：患者所生的后代核型多数正常（或许是24,XX卵子不易受精，或24,XX是极体核型）5.脆性X染色体综合症(fragileX)脆性部位：在染色体的某一特定部位上恒定地出现裂隙和趋向于断裂的部位，是可遗传的特征。脆性X染色体（fraX）：具有脆性部位的X染色体（Xq2728)脆性X染色体综合症特点：①中度重度智力低下②语言障碍③特殊体征：长脸、招风耳二、人类的正常核型⑶罗伯逊易位(罗氏易位、着丝粒融合）７.插入(ins)：指纹类型：弓形纹、箕形纹、斗形纹。2.13三体（Patau综合症）核型：47,XX(XY),+13-------------80%（高龄孕妇减数分裂中13号染色体不分离）18三体（Edward’s综合症）核型：47,XX（XY）,+18-----------80%易位型、嵌合型-------------------20%