基因表达与疾病一、DNA复制与肿瘤化疗药物DNA复制的过程中需要哪些物质？抑制DNA拓扑异构酶活性治疗消化道和头颈部肿瘤抑制核苷酸还原酶，间接减少体内dNTP含量，抑制DNA的合成用于治疗黑色素瘤和慢性髓细胞性白血病顺铂能够使DNA发生交联，广泛用于睾丸癌、卵巢癌等肿瘤的治疗ThepredominantadductsformedbycisplatinwithDNAareguanine-guanine(GG)intrastrandcross-linksthroughoutthecoordinationofPttoN7ofguanine.复制时双链无法打开化疗药物也会杀伤一些正常组织中分裂活跃的细胞，如肠道、骨髓、毛囊等引起DNA损伤的化疗药物同样会导致正常细胞DNA损伤，也是突变剂，有可能造成继发性肿瘤、肾损伤等二、转录异常与先天和后天性疾病遗传性脑发育迟缓X染色体上FMR1基因低表达导致神经系统结构功能异常1213蛋白质的氨基酸顺序由遗传密码决定，因此遗传密码决定了蛋白质的一级结构。地中海贫血α地中海贫血18正常的α珠蛋白是141个氨基酸长度，而低第142位终止密码子发生突变，成为编码氨基酸的密码子（谷氨酰胺、谷氨酸、赖氨酸、丝氨酸等），使mRNA非翻译区也被翻译，合成含有172个氨基酸的加长肽链，形成没有功能的α珠蛋白β0地中海贫血由于β珠蛋白第39个密码子由编码谷氨酰胺的CAG变为终止密码子UAG，无法合成有用的β珠蛋白，导致β链缺失。退行性脑变性疾病神经元细胞内和细胞外串状或细丝状蛋白聚集城成斑块，主要成分是β-淀粉样蛋白2223Tau蛋白折叠异常RoleofmolecularchaperonesinAlzheimer’sdisease.HSP90,HSP70,andotherclientproteinsaredirectlyinvolvedindegradationofAβoligomersandphosphorylatedtaucontainingmicrotubuleandhelpthemtodegradeeitherproteasomepathwayorthroughautophagypathway.FailuretodephosphorylatebyHSPsleadstoformationoftautangle,ahallmarkofAD.癌基因，p53蛋白在调节转录过程中的作用、异常和疾病p53是原癌基因的表达产物作为转录因子参与多种基因表达调控，可抑制一些含有TATA盒序列的基因表达，也可促进一些基因的表达其基因突变与多种恶性肿瘤发生相关P53蛋白具有多种功能，不仅参与了细胞的基因的表达调控还参与了DNA损伤修复细胞凋亡细胞周期调控等Ⅳ型Ehlers-Danlos综合征表现为结缔组织结构疏松由Ⅲ型胶原存在缺陷引起胶原蛋白在翻译后经过了大量的修饰，这些修饰直接影响其结构和和功能该过程缺陷导致多种疾病的发生胶原蛋白有多种型，氨基酸序列虽不同，但都以长约1000个氨基酸残基的重复序列——Gly-X-Y为主，X三分之一为脯氨酸，Y三分之一为羟脯氨酸