孕前男性优生检查和常见病诊疗体重指数（BMI）＝体重（公斤）/身高米2正常值范围：18.5-24特殊面容甲亢面容：惊愕眼裂增宽，眼球凸出目光炯炯，兴奋不安，烦躁易怒P17二尖瓣面容：两颧紫红，口唇紫绀。P8库欣综合征:向心性肥胖，满月脸，水牛背，可有痤疮、多毛，女性出现胡须等。先天愚型又称21三体综合征或唐氏综合征（DownSyndrome）患者核型为47,XX(XY),+21。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；病史和家族史调查问诊中的注意要点AaAaAAAaAaaa(1).重型又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。本病如不治疗，多于5岁前死亡。(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。(3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。孕前优生医学建议及指导有地中海贫血病史、生育史和/或家族史的待孕夫妇告知：该病属常染色体隐性遗传能导致胎死宫内或生后不久死亡；患儿严重贫血、生长发育迟缓、夭折。1.建议夫妇双方转诊遗传咨询门诊进行基因诊断2.若证实本身和配偶同属β型带基因者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为带基因的杂合子和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者的风险，应接受产前诊断。白化病－－这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。生育指导－－按照我国法律，患血友病的病人是可以结婚生子的。但从优生优育和家庭和谐的角度出发，应注意以下几点：1.结婚男女婚前最好到医院做血友病基因的检查，确定出生的后代是否有患血友病的可能。2.后代患血友病的可能性分析：(1)男-血友病患者女-正常：此种情况，建议生男孩儿，这样不仅这个男孩儿100%是健康的，而且其后代再不会出现血友病人，血友病从此在这个家族消失！！若生女孩儿，女孩儿为基因携带者，虽然不发病，但会遗传给其后代男性，使其后代男性为血友病患者。(2)男-血友病患者女-携带者：此种情况，所生的男孩儿中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的。所生的女孩儿中，有50%可能性是女性血友病患者，另50%可能性是基因携带者。1.XhYXX2.XhYXhXXhXXhXXYXYXhXhXhXXhYXY3.XYXhX4.XYXhXhXhXXXXhYXYXhXXhXXhYXhYG6PD缺乏症俗称蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病。蚕豆病起病急剧，大多在进食新鲜蚕豆后1～2天内发生溶血.G6PD缺乏症为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。通常显性遗传的特点是父母任一方的致病基因只要传给子女，都可导致发病。有些携带显性遗传基因的个体可无临床表现，即外显率不是100%，这种情况就是不完全显性。根据G6PD缺乏症特有的遗传方式，儿子患病，一定是从母亲遗传得到；女儿患病，可能是从父方，也可能是从母方，还有可能是从父母双方遗传而来。孕前优生医学建议及指导夫妇一方有蚕豆病、伯胺奎宁类药物溶血史；或妻子的兄弟、舅父有相关病史；或有患儿生育史建议转诊检查G6PD活性和基因诊断。根据G6PD缺乏症的遗传方式分析，1）如果母亲为纯合子患者，父亲正常，儿子为患者，女儿会携带该基因。2）如果父亲为患者，母亲正常，儿子一定正常，女儿一定携带该基因。3）如果母亲为杂合子，父亲正常，儿子有50%机会患病，50%机会正常；女儿有50%机会携带该基因。因此，对于肯定携带者，主张预防性用药，对于50%机会携带者，可以考虑预防性用药，但最好是通过产前诊断明确。先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefeltersyndrome)。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。长期补充男性激素以改善