Wilson病Hallervorden-SpatzdiseaseHuntington’sdiseaseleighdiseaseLS的临床表现多样，婴儿型LS在2岁以前起病，临床表现主要为患儿智力及运动发育迟缓、肌张力障碍、呼吸困难、肌力降低等；而呼吸暂停、视力下降、癫痫发作等是成人型LS最常见的表现。本病例少年起病，临床表现与成人型LS更为相近。患者无发育障碍或迟滞，主诉以视力下降、呼吸异常、运动障碍和癫痫发作为主，仔细询问病史发现有阵发性过度换气。查体发现有动眼神经麻痹，随访中出现Ⅸ、Ⅹ对脑神经受累的表现，说明有脑干受累；在疾病发展中病灶由双侧基底节区扩展到中脑并向下发展。影像学检查在本病例的诊断中起到重要作用。Arii等对患者MRI表现分析后发现，发病初期＜2岁患者57.14%脑干受累及，＞2岁为22.22%，表明婴儿型LS更容易出现脑干受累及，也就更容易出现呼吸功能障碍；但在患者出现呼吸衰竭或死亡前几乎所有基底节（8/8）、上部脑干（8/8）、下部脑干（7/8）和小脑白质（5/8）均受累。研究发现，质子MRS查到的乳酸与生化检测到脑脊液中乳酸浓度呈正相关，本病例脑乳酸波谱检查显示，双侧基底节病变区与正常区相比乳酸明显增多，并应该结合临床排除其他有类似MRI表现的疾病，如严重缺血缺氧性后、Wernicke脑病、Wilson病、CO中毒、霉变甘蔗中毒、基底动脉血栓等；MRS检查则能为确诊LS提供帮助。SydenhamdiseaseWilson病