人类基因组计划ppt课件.ppt
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人类基因组计划humangenomeproject,HGP全新的合成物种?人类科学史上的三大工程研究背景5诺贝尔奖获得者RenatoDulbecco是最早提出HGP设想的科学家,他于1986年在Science上发表的有关肿瘤研究的文章“Aturningpointincancerresearch:secquencingthehumangenome”,第一次提出基因测序的概念。1986年,美国能源部(DOE),正式提出实施测定人类基因组全序列的计划1987年初,美国能源部和国立卫生研究院为HGP下拨了启动经费约550万美元(全年1.66亿美元)1990年10月美国确定把当年的10月1日作为官方实施HGP的起始日期,被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划启动。1993年美国人类基因组研究中心(CHGR)修订了新五年HGP计划研究目标人类单倍体基因组含30亿碱基对(bp)的DNA序列,包括约3-4万个基因,分布于22条常染色体和X、Y性染色体。我国于1999年加入HGP,得到完成人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序任务,该区域约占人类整个基因组的1%各国所承担工作比例约为:美国54%英国33%日本7%法国2.8%德国2.2%中国1%Initialsequencingandanalysisofthehumangenome2001.2.15IHSC1999年12月,22号染色体测序完成;2000年5月,21号染色体测序完成;2001年12月,20号染色体测序完成;2003年2月,14号染色体测序完成;2003年6月,男性特有的Y染色体测序完成;2003年5月和7月,7号染色体测序完成;2003年10月,6号染色体测序完成;2004年4月,13号和19号染色体测序完成;2004年5月,9号和10号染色体测序完成;2004年9月,5号染色体测序完成;2004年12月,16号染色体测序完成;2005年3月,X染色体测序完成;2005年4月,2号和4号染色体测序完成;2005年9月,18号染色体测序完成;2006年1月,8号染色体测序完成;2006年3月,11号,12号和15号染色体测序完成;2006年4月,17号和3号染色体测序完成;2006年5月,1号染色体测序完成;2000年6月公共领域测序计划工作框架图(一)遗传图谱(geneticmap)通过计算连锁的遗传标记之间重组频率而确定它们相对距离的遗传图,一般用厘摩(cM)来表示,遗传图谱确定了DNA标志在染色体上的相对位置与遗传距离,它显示所知的遗传标记在染色体上的相对位置,而不是特殊的物理位置。(二)物理图谱(physicalmap)描绘DNA上可以识别的标记的位置和相互之间的距离(以碱基对的数目为衡量单位),这些可以识别的标记包括限制性内切酶的酶切位点,基因等。物理图谱不考虑两个标记共同遗传的概率等信息。(三)序列图谱人类基因组30亿碱基对的全序列图。以遗传图谱和物理图谱为基础建立。DNA序列分析包括了制备DNA片段、碱基分析和DNA信息翻译等过程。161718基因分析的初步结果目前发现基因数量少得惊人,基因总数在2.6383万到3.9114万个之间,不超过40,000,只有原先预期的一半不到。人与人之间99.99%的基因密码是相同的。男性的基因突变率是女性的两倍,而且大部分人类遗传疾病是在Y染色体上进行的。人类基因组中大约有200多个基因是来自于插入人类祖先基因组的细菌基因。人类基因组编码的全套蛋白质(蛋白质组)比无脊椎动物编码的蛋白质组更复杂。人类元基因组计划:对人体内所用共生菌群的基因组进行序列测定,并研究与人体发育和健康相关基因的功能。国际人类基因组单体型图计划(简称HapMap计划2002-2005):目标是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式。由于每个个体(除了孪生子和克隆动物)的基因组都有独特之处,因此有必要对个体之间的差异在基因组上进行定位。其完成将为研究人员确定对人类健康和疾病以及对药物和环境反应有影响的相关基因提供关键信息。人类基因组多样性研究计划(HumanGenomeDiversityProject):对不同人种、民族、人群的基因组进行研究和比较。这一计划将为疾病监测、人类的进化研究和人类学研究提供重要信息。国际千人基因组计划:2008年1月,由英国桑格研究所、中国华大基因和美国国立人类基因组研究所联合启动,拟测定世界各地包括所有人种至少1000个人类个体的全基因组序列,绘制迄今为止最详尽、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱,以期更快地锁定与疾病相关的基因变异位点,更快地开发常见疾病的预防、诊断和治疗新策略22科学家仅