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人类遗传病和遗传病的预防第4节人类遗传病和遗传病的预防一、人类遗传病常见类型1、单基因遗传病深圳罕见多指并指家系(常、显)实例1:软骨发育不全短指症白化病抗维生素D佝偻病(X、显)红绿色盲2、多基因遗传病——由多对等位基因控制3、染色体异常遗传病:常染色体异常遗传病先天性愚型(21三体)猫叫综合症性腺发育不良(女性)常染色体显性遗传病:一般在家族中表现为代代相传,家族中男女发病的概率相等;常染色体隐性遗传病:通常在家族中表现为隔代相传,家族中男女发病的概率相等;X连锁显性遗传病:通常在家族中表现为代代相传,女性患者多于男性患者;X连锁隐性遗传病:家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传,男性患者多于女性患者;Y连锁遗传病:后代患者只有男性,没有女性。遗传病类型的判定遗传病类型的判定素质负担遗传病的危害预防的措施例二、中国某大学一位教授,其妻是电气工程师。二人的智商都很高,他们才华出众,身体健康,下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶,品种齐全”,可谓美矣。遗憾的是,他(她)们全部是重的先天性痴呆患者:究其原因,仅仅因为夫妻是姨表兄妹。例三、中国东北某地有一山村,地理环境封闭。全村近百户人家,只有两姓,这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中,或者是呆傻低能(占儿童总数90%以上),或者体弱多病(加上又有智力低下者有30%),早死儿的比例很高,畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。一些资料表明,近亲结婚后代中,患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比,患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代,在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。祖父母祖父母2、遗传咨询母亲生育年龄4、避免遗传病患儿的出生广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病,每5天必须上医院输一次血,治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血,孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是,她的不幸仅仅因一时的疏忽,在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时,存在侥幸心理,没有进行产前诊断,儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负,李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要放弃对孩子的治疗。一个患抗维生素D佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,你认为最有道理的是()XHY×XhXh小结