第四章人类染色体和染色体病前言第一节人类染色体的基本特征1．HumanChromosome1．HumanChromosome1．HumanChromosome中期染色体的形态特征根据染色体着丝粒的位置可将染色体分为4种类型中着丝粒染色体（metacentricchromosome）亚中着丝粒染色体（submetacentricchromosome）近端着丝粒染色体（acrocentricchromosome）端着丝粒染色体（telocentricchromosome)常染色质与异染色质的特性比较三、性别决定及性染色体Sexchromosome:XandY性染色质（sexchromatin）SexchromatinY-chromatinX-chromatin,Barrbodystatesthatduringearlydevelopment,aboutthe100cellstageinhumans,oneoftheXchromosomesinafemalegetsturnedoffandthisismaintainedinalldescendantcellsoftheclone.WhichofthetwoXchromosomesgetsturnedoffineachofthe100cellsispurelyarandomevent.ThreeessentialelementsinchromosomeDNAcentromeresequence人类一个基因组DNA约有32亿碱基对。染色质由无数个重复的核小体亚单位（nucleosome）构成的核小体是4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp的DNA双螺旋所构成的从DNA到染色体水平的压缩过程X染色质A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质Lyon假说Lyon假说的补充Y染色质二、人类染色体的数目、结构和形态不同物种染色体数目不同，同一物种染色体数目相对恒定。人类染色体的数目：2n=46条四染色体的研究方法2.人类染色体主要显带技术和类型2.人类染色体主要显带技术和类型2.人类染色体主要显带技术和类型2.人类染色体主要显带技术和类型2.人类染色体主要显带技术和类型C显带核型图人类G显带染色体模式图人类染色体分组4、人类染色体命名国际体制显带染色体的界标、区和带示意图高分辨染色体带型totalkaryotypebandsFISHX染色体光谱核型分析spectralkaryotyping：对荧光染色后的染色体拍摄其光谱图像，在光谱的基础上进行染色体识别，是目前为止精度，灵敏度最高的染色体分析技术。第二节染色体畸变ChromosomalAberration染色体畸变（chromosomeaberration）是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。数目畸变染色体畸变结构畸变一染色体畸变发生的原因一、化学因素二、物理因素四、母亲年龄二染色体数目畸变四倍体（tetraploid）患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为92（4n）双雄受精和双雌受精1.亚二倍体（hypodiploid）体细胞中染色体数目少了一条或数条单体型（monosomy）某对染色体少了一条（2n-1），即细胞内染色体数目为452.超二倍体（hyperdiploid）体细胞中染色体数目多了一条或数条。三体型（trisomy）某对染色体多了一条（2n+1），即细胞内染色体数目为47多体型（polysomy)具有超过正常值两条以上的染色体，常见于性染色体。假二倍体：部分染色体数目发生异常，但总数不变。嵌合型：一个个体同时存在两种或两种以上核型的细胞系。㈢、非整倍体的产生机制减数分裂中染色体不分离a减数分裂I同源染色体不分离；b减数分裂II姐妹染色单体不分离指染色体发生断裂(breakage)和再接合（reunion)而形成各种类型重组的结果，也称染色体重排。㈠结构畸变的描述方法：简式：染色体总数，性染色体组成，重排染色体类型（染色体号）（臂区带）繁式：染色体总数，性染色体组成，重排染色体类型（染色体号）（重排染色体的组成）核型分析中常用的符号和术语㈡染色体结构畸变及其产生机制缺失a：末端缺失；b：中间缺失倒位a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解染色体相互易位图解罗伯逊易位环状染色体双着丝粒染色体等臂染色体A：短臂等臂染色体；B：长臂等臂染色体6．ChromosomeDiseaseinClinical6．ChromosomeDiseaseinClinical6．ChromosomeDiseaseinClinical6．ChromosomeDiseaseinClinicalSyn