人类染色体与染色体病遗传病的主要类型教学重点21三体综合征（唐氏综合症，又称先天性愚型）第二节染色体的识别二、染色体核型包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两者之间用“，”隔开。如正常男性的核型为46，XY三、染色体的显带技术用特殊的染色方法可使染色体在其长轴上显出一条条明暗交替或染色深浅不同的横纹——带1、Q带：Q显带用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察。Q带保存时间短，而且需要在荧光显微镜下进行观察，因而，限制了Q显带技术的应用2、G带：染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色，可以显示出与Q带相似的带纹。G带标本可长期保存，而且可在光学显微镜下观察，因而得到了广泛的应用3、R带：所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反，故称为R带（reversedband）4、C带：专门显示着丝粒的显带技术。C显带也可使第1、9、16号和Y染色体长臂的异染色质区染色采用细胞同步化方法和改进的显带技术，获得细胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得到带纹更多的染色体，能显示550-850条带，甚至2000条带以上高分辨显带技术，对染色体的分析达到了亚带的水平，使我们能确认那些更微小的染色体结构改变(二)显带染色体的命名第三节染色体畸变：染色体数目染色体数目畸变的机制（2）双雌受精2、非整倍体产生的机制二、染色体结构畸变（二）染色体结构畸变的类型1同源染色体错误配对不等交换1臂间倒位RRC.单方易位（三）人类染色体结构畸变核型的描述核型分析中常用符号及意义第四节染色体病一、常染色体病概念：常染色体数目或结构异常引起的疾病，男女均发病。常染色体病的共同特征：智力低下、发育迟缓、多发畸形1、发病率：新生儿中约为1/800，男性多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素2、临床表现：精神发育迟滞或智力低下是本病最突出最严重的表现3、核型21-三体的预防（二）18三体综合征（三）5p-综合征（“猫”叫综合征）二、性染色体病先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者夫妇之一有染色体异常家族中已有染色体或先天畸形的个体多发性流产妇女原发性闭经和女性不育症无精子症男子和男性不育症35岁以上的高龄孕妇（产前诊断）课堂小结