第八章人类性别决定与性别异常一、性别决定的复杂性概述：（1）XY型（2）外形能明确区分。(一)性别决定的分化发育过程1、性别决定：在受精时的一瞬间即决定了，XX-女,XY-男，,X染色体是中性的，Y染色体的有无是关键：有—男性，没有—女性。2、性别分化（1）6-7周之前的胚胎是中性的，具有两性结构—原始性腺（生殖脊）是由两部分组成：2、性别分化（1）6-7周之前a、外胚层组织（皮质）和内部质块（髓质）b、两对与性器官发育有关的原始导管：一对是女性中才可能发育的苗勒氏管；另一对是男性中才可能发育的午非氏管。（2）初级性别分化：即形成第一性征的重要时期。胚胎发育在6-7周之后，才正式通过初级性别分化阶段。（2）初级性别分化a、正常XX胚胎中，皮质部分开始发育逐渐形成胚胎性卵巢，苗勒氏管逐渐发育成输卵管、子宫等女性生殖器官；与此同时髓质部分和午非氏管逐渐退化。b、正常XY胚胎中，髓质部分逐渐分化发育成胚胎性睾丸，午非氏管逐渐发育成男性生殖器官；与此同时皮质部分和苗勒氏管逐渐退化。（3）次级性别分化：青春期则是次级性别分化阶段，是形成第二性征的重要时期。由一系列激素所调控。无论男性、女性体内均能分泌雄性和雌性激素，看分泌的哪一种激素占优势。男性—雄性激素优势；女性—雌性激素优势。如果相反，就会发生男性像女性，女性像男性。（3）次级性别分化：青春期则是次级性别分化阶段，是形成第二性征的重要时期。由一系列激素所调控。无论男性、女性体内均能分泌雄性和雌性激素，看分泌的哪一种激素占优势。男性—雄性激素优势；女性—雌性激素优势。如果相反，就会发生男性像女性，女性像男性。（二）性别异常：1、概念：性别异常是指性腺发育不全和两性畸形。它包括染色体畸变所引起的性染色体病。a、如；Turner综合征45，XO女性；Klinefelter综合征47,XXY男性。b、通常把这两种性腺发育不全的性染色体病称为性别异常，其次，还有各种类型的两性畸形。2、两性畸形的概念及共同症状（1）概念：是指患者体内性腺体结构和外部第二性征在不同程度上均具有两性特征，又被叫做间性者，都没有生育能力。（2）两性畸形又可分为真、假两性畸形：①假两性畸:遗传性别是正常的XX、XY，但是第一和第二性征与遗传性别正好相反：a、男性假两性畸形：核型为46，XY；X染色质检查为阴性，Y染色质检查为阳性，女性表型。如XY性腺退化症：46，XY，社会性别第八章人类性别决定与性别异常(二)性别异常第八章人类性别决定与性别异常(二)性别异常②真两性畸形:是不同遗传性别细胞系的嵌合体,所以第一和第二性征呈现混合状态。a、雌雄嵌合的开米拉（chimaera）核型：46,XX/46,XY；46,XX/47,XXY；46,XX/45,X。X、Y染色质检查都是阳性，其第一和第二性征都是两性的混合型，不同个体的表型视哪一种细胞系占优势，而倾向于男性或女性；内部生殖腺一边是睾丸，一边是卵巢，或并存；原因是两个卵子同时受精，合并于一体的结果。b、XX真两性畸形核型为46,XX；X染色质检查是阳性，Y染色质检查是阴性，体内又有睾丸，又有卵巢；男女表型混合状态，罕见。治疗：手术摘除一种腺体，注射相反激素。（三）性比（值）1、出生时的性比值（第二性比值）新生儿的男婴多于女婴，103→105:1002、受精时的性比值（第一性比值）无法直接测量，根据不同性别胚胎的死亡率，结合第二性比值来反方向推算，一般是120:100。这也就是说，尽管减数分裂中所产生“Y精子”和“X精子”的数目大致是相等的，但在实际受精过程中这两种精子的受精机会并不是均等的Y精子比X精子的受精概率要大一些。Y精子的受精概率可能要大一些，其原因推测可能有几个方面：①Y精子小而轻，运动速度快,与卵子先接触的机会大些；精子存活力稍②Y精子比X精子比强；③卵子表面更容易接受Y精子。这些推测的原因虽然目前还缺乏确凿的实验证据。那为什么第二性比值比第一性比值要低？这主要是因为妊娠期间，男胎的死亡率显著大于女胎的缘故。据统计，不论在妊娠期哪个月分，出现死产的男胎总比女胎高得多。例如有人统计妊娠第二个月中，死产的男胎与女胎的比例竟高达437：1003、出生后的性比值（第三性比值）：通常指成年人的性比值。从出生后算起,每一个年龄组中,男性死亡率都大于女性，这样到成年后男女之间比例就逐渐趋近基本相等，但这个第三性比值达到100:100的年龄期限在不同人类群体中可能有所不同，有些国家中是在20-40岁时期，而美国白人群体55岁时期。到60岁以后，性比值持续下降，男性总数显著少于女性总数，在80岁阶段，性比值仅为62:100。到了85岁以后，男性总数约只有女性总数的一半。因此越是高龄的人类群体中，孤寡老太婆的比例就越大。造成第二性比值到第三性比值持续