原发性免疫性疾病继发性免疫性疾病重点难点概述﹡吞噬功能：--巨噬细胞，树突状细胞（APC）↓--中性粒细胞↓﹡T淋巴细胞：--CD40L↓，CD28表达↓--TH1/TH2↓﹡B淋巴细胞：--只有IgG能通过胎盘，IgG2在2岁后才发育﹡补体各成分均低于成人，3～6个月逐渐达到成人水平儿童免疫总体特点原发性免疫缺陷病定义：是指因免疫细胞（淋巴细胞、吞噬细胞等）和免疫分子（可溶性因子白细胞介素、补体、免疫球蛋白和细胞膜表面分子等）发生缺陷引起的机体抗感染免疫功能低下或免疫功能失调的一组临床综合征继发性免疫缺陷病（secondaryimmunodeficiencydisease，SID）：出生后的环境因素或其他原发疾病所致免疫功能低下所致疾病，当去除不利因素后，免疫功能一般可恢复正常原发性免疫缺陷病（primaryimmunodeficiencydisease，PID）原发性免疫缺陷病以往以发现疾病的人名或地名来命名现在以分子遗传学基础或功能障碍的机制来命名◇Bruton病→X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linkedagammaglobulinemia，XLA，BTK缺陷）◇Swiss型ID→严重联合免疫缺陷病（severecombinedID，IL2RG缺陷）PID分类（IUIS2017）儿科学（第9版）儿科学（第9版）儿科学（第9版）儿科学（第9版）儿科学（第9版）儿科学（第9版）PID主要类别构成比自身免疫病易患肿瘤其他临床表现PID确诊手段治疗原则：一般治疗治疗原则：替代治疗治疗原则：根治关键预防技术：新生儿筛查、产前诊断与遗传咨询湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征（Wiskott-Aldrichsyndrome，WAS）X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）X连锁重症联合免疫缺陷病（SCID）成人原发性免疫缺陷病继发性免疫缺陷病继发性免疫缺陷病的诱因（1）■早产儿和未成熟儿■遗传代谢性疾病染色体异常（21-三体综合征），尿毒症，糖尿病，蛋白质丧失性肠病，肾病综合征，张力性肌萎缩，镰状细胞贫血■营养紊乱--维生素和微量元素缺乏--蛋白质-热能营养不良营养紊乱50